Поняття статі, морфологічні і фізіологічні ознаки, за якими здійснюється поділ особин. Генетичні механізми формування статі та наслідування ознак, зчеплених з нею. Хромосомна теорія спадковості, кросинговер, групи зчеплення й карти хромосом в людини.
Її досягнення змінили природничонаукове та значною мірою філософське розуміння явищ життя. Значення генетики для медицини зростатиме з кожним роком, бо генетика стосується самих сокровенних сторін біології і фізіології людини.Стать - сукупність ознак, якими виробляється специфічне поділ особин чи клітин, заснований на морфологічних і фізіологічних особливостях, що дозволяє здійснювати у процесі статевого розмноження комбінування в нащадках спадкових задатків батьків. Морфологічні і фізіологічні ознаки, якими виробляється специфічне поділ особин, називається статевим.Початок вивченню генотипічного визначення статі було покладено відкриттям американськими цитологами у комах розбіжності у формі, котрий іноді серед хромосом у особин різної статі (Мак-Кланг, 1906, Уїлсон, 1906) і класичними дослідами німецького генетика Корренса із схрещування однодомного і дводомного видів брионии. Уїлсон виявив, що з клопа Lydaeus turucus самки мають 7 пар хромосом, у самців ж 6 пар однакових з самкою хромосом, а сьомий парі одна хромосома така сама, як відповідна хромосома самки, іншу маленька. При гаметогенезе спостерігається типове менделевське розщеплення за статевими хромосомам. кожна яйцеклітина містить одну Х-хромосому, іншу половина - одну Y-хромосому. Стать з генотипом ХХ називають гомогаметним, тому що в нього утворюються однакові гамети, містять лише Х-хромосомы, а підлогу з генотипом XY-гетерогаметним, оскільки половина гамет містить Х-, а половина - Y-хромосому. Попри те що, що мають дві Х-хромосоми, а чоловіки - тільки один, експресія генів Х-хромосоми відбувається однією й тому самому рівні в обох статей.Маємо низку ознак, контрольованих генами, розташованими в аутосомах, проте до прояви цих ознак необхідне певне середовище, створюване генами, які у статевих хромосомах (наприклад, гени, що визначають чоловічі ознаки, перебувають у аутосомах, та його фенотипічні ефекти маскуються наявністю пари Х-хромосом, у присутності однієї Х-хромосоми чоловічі ознаки виявляються. Поява лисини - аутосомно-домінантна ознака, але проявляється практично тільки в чоловіків при успадкуванні контрольованою статтю, в жінок придушуються гени, детерміноване зростання бороди.У працях над плодовою мушкою Drosophila melanogaster було встановлено, що гени за ознакою спільної їх передачі нащадкам поділяються на 4 групи. Можна сказати, що успішний розвиток ознак, який успадковується зцеплено, контролюється генами однієї хромосоми. Схрещування сірої мухи (У) з нормальними крилами (V) і "чорною мухи (в) з зародковими крилами (v) дає в 1-ом поколінні сірих гібридів з нормальними крилами . Розглядаючі результати обох зхрещувань переконують, що успішний розвиток альтернативних ознак контролюється різними генами, і зчеплене успадкування цих ознак пояснюється локалізацією генів у однієї хромосомі.Гени, локалізовані лише у хромосомі, називають групою зчеплення. Кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдному набору хромосом. Гени, перебувають у одній парі гомологічних хромосом, успадковуються разом і розсуваються в різні прийдешні, бо за гаметогенезом неодмінно потрапляють у одну гамету.Якщо гени перебувають у однієї хромосомі і завжди передаються разом говорять про повне зчеплення. Порушення зчеплення пояснюється кросинговером, що є обміном удентичних ділянок гомологічних хромосом, де розташовано алельні гени. Частота вступу генів у кросинговер прямо пропорційна відстані з-поміж них, тому число гамет з новими комбінованими формами залежатиме від відстані між генами. Відстань обчислюється в морганидах, але якщо мова про кросинговер, то відстань обчислюється в % Прийнявши становища, що 1) генів у хромосомі можна знайти багато, 2) гени перебувають у хромосомі в лінійному порядку, 3) кожна алельна пара займає визначені та ідентичні локусы в гомологічних хромосомах, Т.Це свідчить про наявність в неї 23 груп зчеплень, кожноа у тому числі вибудовує лінійні карти взаєморозташування генів. Добре встановлено групи зчеплення, що стосуються трьох пар аутосом. Одна група зчеплення містить у собі локус 1, де локалізовано алелі груп АВО і локус, у якому дефекти ліктів і колінної філіжанки (N). Друга ж група зчеплення в аутосомімістить локус Rh, де локалізовано алелі резус-фактора, і локус елиптоцитоза (El) домінантної мутації, викликає овальну форму еритроцитів. Алелі - секреторы (se) зумовлюють виділення у різних тканини організму, і зокрема в слині, розчинних у питній воді антигенів АВО.Отже, генетика має важливе у житті людини. Саме вона пояснює механізми наслідування ознак людини, як патологічних, і позитивних.
План
Зміст
Запровадження
1. Генетика статі
1.1 Генетичні механізми формування статі
1.2 Наслідування ознак, зчеплених зі статтю
1.3 Наслідування ознак, контрольованих статтю
2. Зчеплене успадкування ознак
2.1 Хромосомна теорія спадковості
2.2 Механізм зчеплення
2.3 Кросинговер
2.4 Групи зчеплення й карти хромосом в людини
Висновок
Список літератури
Вывод
Отже, генетика має важливе у житті людини. Саме вона пояснює механізми наслідування ознак людини, як патологічних, і позитивних. Так, стать людини - це менделева ознака, наслідувана за принципом зворотнього схрещування.
Ще замалий вплив статі гетерогаметен (XY), чоловік гомогаметен. Серед ознак, підпорядкування законам Р. Менделя, існують ознаки наслідувані зчепленю. Проте зчеплення часто буває неповним, причина тому кросинговер, який має важливе біологічне значення - є основою комбінативної мінливості.
Список литературы
1. Ф. Антала, Дж. Кайгер, Сучасна генетика, Москва, “Світ”, 199, Т.1. с.63-80.
2. С.Г. Инге-Вечтомов, Генетика з засадами селекції, Москва, “Вищу школу”, 1989, с.85-111, с.154-165.
3. Н.П. Дубинін, Загальна генетика, Москва, “Наука”, 1970, с.142-169.
4. БМЭ, Москва, “Радянська енциклопедія”, 1962г., Т.25. с.671-673.
5. М. Грін, Біологія, Москва, “Світ”, 1993.
6. О.П. Пеков, Біологія і загальна генетика, Москва, Видавництво Російського универститета дружби народів, 1994, с.131-139.
