Молекулярна структура нуклеїнових кислот, їх значення для передачі інформації в живих системах. Взаємодія алельних та неалельних генів. Механізми спадковості і спадкових захворювань. Можливості виправлення генетичних помилок за допомогою нанотехнологій.
Нуклеїнові кислоти ДНК и РНК присутні в клітинах всіх живих організмів и виконують важливі функції з зберігання, передачі та реалізації спадкової інформації.Нитки ДНК зєднуються водневими звязками між азотистими основами двох ланцюгів і утворюють подвійну спіраль ДНК. Аденін одного ланцюга двома водневими звязками зєднується з тиміном іншого ланцюга, а гуанін трьома водневими звязками з цитозином. Нуклеотид складається з: 1) азотистої основи; 2) моносахариду дезоксирибози (в нуклеотидах РНК - рибози); 3) залишку фосфорної кислоти. Сполучення нуклеотидів у молекулі ДНК відбувається в результаті взаємодії фосфату одного нуклеотиду з гідроксильною групою дезоксирибози іншого. Концепція специфічного звязування пар основ свідчить, що аденін в одному ланцюгу повинен відповідати тиміну в іншому, а гуанін повинен мати навпроти себе цитозин в іншому ланцюгу.Унікальна властивість молекули ДНК подвоюватися перед поділом клітини називається реплікацією. Реплікація ДНК - найважливіший молекулярний процес, що є в основі всіх різновидів поділу клітин,усіх типів розмноження, а, значить, в основі забезпечення тривалого існування окремих індивідуумів, популяцій і всіх видів живих організмів. Для кожного виду дуже важливо підтримувати сталість свого генотипу та фенотипу, а значить, зберігати незмінність нуклеотидної послідовності генетичного коду. Значення реплікації: а) процес є важливим молекулярним механізмом, що лежить в основі всіх різновидів поділу клітин про-й еукаріотів; ж) у процесі реплікації можливі помилки (мутації), що може призводити до порушень синтезу білків з розвитком патологічних змін.Встановлено, що кожна амінокислота кодується послідовністю трьох азотистих основ (триплетом, або кодоном). Генетичний код є послідовністю триплетів у молекулі ДНК, що контролює порядок розташування амінокислот у молекулі білка. Є декілька амінокислот, які кодуються 3-4 різними кодонами (наприклад, амінокислота аланін кодується триплетами ЦГА, ЦГГ, ЦГТ, ГЦГ). Поряд з ними є амінокислоти, які кодуються двома триплетами, і тільки дві амінокислоти - одним. Таким чином, генетичний код ДНК має такі фундаментальні характеристики: 1) триплетність (три сусідні азотисті основи називаються кодоном і кодують одну амінокислоту); 2) специфічність (кожний окремий триплет кодує тільки одну певну амінокислоту); 3) неперекривність (жодна азотиста основа одного кодону ніколи не входить до складу іншого кодону); 4) відсутність розділових знаків (генетичний код не має "пунктуаційних позначок" між кодуючими триплетами у структурних генах); 5) універсальність (даний код он у ДНК або ІРНК визначає ту саму амінокислоту в білкових системах всіх організмів від бактерій до людини); 6) надмірність (одна амінокислота часто має більш ніж один кодовий триплет); 7) колінеарність (ДНК є лінійним полінуклеотидним ланцюгом, а білок - лінійним поліпептидним.Моногенним називається такий тип успадкування, коли спадкова ознака контролюється одним геном. Аналізуючи результати моно-і дигібридного схрещувань гороху, він дійшов висновку, що: 1) розвиток спадкових ознак залежить від передачі нащадкам спадкових факторів; 2) спадкові чинники, які контролюють розвиток окремої ознаки, - парні: один походить від батька, другий - від матері; у функціональному відношенні чинники мають властивості домінантної і рецесивної ознак; домінантна ознака - яка проявляє себе, рецесивна ознака - себе не проявляє в одинарній дозі;Внаслідок того, що домінантні гени, які викликають розвиток захворювання, в гомозиготному стані здебільшого летальні, то всі шлюби між здоровими і хворими відносяться до типу Аа х аа, де А - домінантний ген, який визначає розвиток спадкового захворювання, а - рецесивний ген. За цього типу успадкування переважають такі умови: 1) кожна хвора людина має хворого одного з батьків; 2) захворювання передається по спадковості; в поколіннях; хворі є в кожному поколінні; 4) захворіти можуть і чоловіки, і жінки однаково часто, оскільки ген локалізується в аутосомі; 5) імовірність народження хворої дитини, якщо хворий один з батьків, складає 50 %.Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то появляються вони тільки при шлюбі двох гетерозигот або гомозигот за рецесивним алелем. Існують три варіанти шлюбів: 1) аа х аа всі діти хворі; 2) Аа х аа 50 % дітей будуть хворими, 50 % фенотипно здорові, але є носіями мутантного гена; 3) Аа х Аа 25 % дітей будуть хворими, 75 % фенотипно здорові, але 50 % з них є носіями патологічного гена. За аутосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки в людини: волосся пряме, тонке, шкіра тонка, 0(1) група крові, група крові Rh-, хвороби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія та ін.)Гени, які займають ідентичні (гомологічні) локуси в гомологічних хромосомах, називаються алельними. Основна форма взаємодії - повне домінування, яке вперше описано Г. Менделем. Суть його полягає в тому, що в гетерозиготного організму прояв одного з алелів домінує над проявом іншого. Неповне домінування - така форма взаємодії, коли у гетерозиготно
План
Зміст
1. Молекулярна структура нуклеїнових кислот та їх значення для передачі інформації в живих системах
1.1 Будова молекули ДНК
1.2 Рибонуклеїнові кислоти (РНК)
1.3 Реплікація ДНК
2. Генетичний код, його основні принципи і властивості
3. Механізми спадковості та спадкових захворювань
3.1 Моногенне успадкування
3.2 Аутосомно-домінантний тип успадкування
3.3 Аутосомно-рецесивний тип успадкування
3.4 Взаємодія алельних генів
3.5 Взаємодія неалельних генів
3.6 Полігенне успадкування кількісних ознак
3.7 Зчеплене успадкування генів
4. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом
4.1 Хвороба Дауна
4.2 Синдром Лашау
4.3 Синдром Edeapdca
4.4 Синдром "котячого крику" (5.р~)
4.5 Синдром Клайнфельтера
4.6 Хвороба Шерешевського - Тернера
4.7 Трисомія X (синдром "супержінки")
4.8 Полісомія за Y-хромосомою
5. Хвороби обміну білків
6. Порушення метаболізму амінокислот
7. Порушення обміну вуглеводів
8. Спадкові хвороби обміну ліпідів
9. Спадкові хвороби нуклеїнових кислот
10. Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин
11. Хвороби обміну вітамінів
12. Хвороби обміну гормонів
13. Можливості виправлення генетичних помилок за допомогою нанотехнологій
Список літератури
1. Молекулярна структура нуклеїнових кислот та їх значення для передачі інформації в живих системах
Список литературы
1. Альбертс Б., Брей Д., Льюис Д. Ж. и др. Молекулярная биология клетки В 3-х т. Пер. с англ. М.: Мир, 1994.
2. Бердишев Г. Д, Криворучко І. Ф, Медична генетика. К.: Вища шк., 1993. - 336 с.
3. Ярыгин В. Н, Васильева В. И., Волков И. Н., Синельщикова В. В. Биология: В 2 кн. Кн.. 1: Учебн. для мед. спец, вузов. / Под ред. В. Н. Ярнгина. 4-е изд., испр. и доп. - М.: Внсш. шк., 2001. 432 с.
4. Запорожан В. М., Сердюк А. М., Бажора Ю. І. Спадкові захворювання і природжені вади розвитку в перинатологічній практиці. К.: Здоровя, 1997..360 с.
5. Лазарев К. Л., Демиденко Л. А. Медикобиологический словарь-справочник. 2003. 430 с.
6. Сингер М., Берг П. Гени и геноми / В 2-х т. Пер. с англ. - М.: Мир, 1998.
