Понятие наследственных болезней кожи, вызванных мутациями генов, определяющих нормальное развитие и основные функции кожи. Классификация генодерматозов, факторы их возникновения. Синдром Элерса-Данлоса как целая группа наследственных заболеваний.
Генетический код человека записан в его клетках с помощью молекул ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). В этих мельчайших структурах содержится вся информация о человеке: группа крови, восприимчивость к антибиотикам, потенциальная продолжительность жизни, форма черепа, цвет волос, глаз и кожи. Даже самая маленькая поломка гена может вызвать нарушения в развитии или работе любого органа или целой системы. И этого мало - "ломаный" генетический материал родители передают потомству, по наследству, ведь каждая половая клетка (яйцеклетка или сперматозоид) содержит информацию обо всех наследственных качествах родителя. Кроме болезней, изначально запрограммированных в генетическом коде, у ребенка могут появиться и генетические заболевания, вызванные "поломкой" ДНК у одного из родителей незадолго до зачатия или воздействием ядовитых веществ, излучения и так далее на зародыш."Генодерматозы (genodermatosis; греч. genos род, происхождение дерматозы) - наследственные болезни кожи, вызванные мутациями генов, определяющих нормальное развитие и функции кожи." (3) Генодерматозы подразделяются на два вида: моногенные генодерматозы (обусловлены мутациями одного гена) и мультифакториальные генодерматозы (обусловлены взаимодействием нескольких генов и факторов окружающей среды).Причины: Синдром Элерса-Данлоса - это целая группа наследственных заболеваний, которые объединяет патология генов, кодирующих белок коллаген - компонент соединительной ткани. Если больные синдромом Элерса-Данлоса хотят иметь детей, им рекомендуют генетическое консультирование, которое позволяет оценить риск наследования синдрома их детьми. Нейрофиброматоз - наследственное или семейное заболевание, при котором на коже появляется множество мясистых мягких на ощупь опухолей, которые состоят из видоизмененной нервной ткани (так называемых - нейрофибром). Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже, которые напоминают рыбью чешую. · роговой ихтиоз, при котором на коже образуются плотные роговые чешуйки, возвышающиеся над кожей;Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребенок находится на солнце, у него возникают серьезные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова.Альбинизм у человека выступает наследственным состоянием, которое присуще ему с рождения. Это состояние отмечается отсутствием меланина - пигмента, отвечающего за цвет кожи, цвет волос и глаз. Альбинизм и причины его возникновения связывают с отсутствием или блокадой фермента тирозиназы. Признаки: Признаки альбинизма выражаются в проблемах координации глаз, а также слежении и фиксации за объектами. У большинства заболевших меланина в коже нет, что вызывает солнечные ожоги и неспособность загара.Болезнь Дарье - хроническое генетическое заболевание кожи, которое характеризуется появлением конусообразных коричневатых или желто-бурых специфических узелков диаметром до пяти миллиметров. Эти узелки в основной своей части связаны с волосяными фолликулами и их поверхность покрыта плотными корочками серо-желтого цвета. Причины возникновения: Основной причиной возникновения данного заболевания считается встречающийся у обоих полов дефектный ген (в пятидесяти процентах случаев передается детям по наследственной линии). Лечение при этом заболевании обычно ограничивается амбулаторным и только в случаях обострения больные направляются в дерматологический стационар.
План
Оглавление
Глава 1. Генетические нарушения. Генетические заболевания
Глава 2. Кожные генетические заболевания. генодерматозы
2.1 Синдром Элерса - Данлоса
2.2 Болезнь Реклингхаузена (Нейрофиброматоз)
2.3 Ихтиоз (рыбья чешуя)
2.4 Буллезный эпидермолиз (эффект бабочки)
2.5 Пигментная ксеродерма
2.6 Альбинизм
2.7 Болезнь Дарье
Список использованной литературы
Глава 1. Генетические нарушения. Генетические заболевания
