Генетическая обусловленность некоторых показателей физических способностей человека - Автореферат

При попарном сравнении частот генотипов и аллелей в двух различных группах использовался точный двусторонний критерий Фишера Р (F2), а также критерий ?2, (Р) для таблиц сопряженности 2x2 с поправкой Иэйтса на непрерывность (Леонов, 1998). 1) инсерционно-делеционного (I/D) полиморфизма гена ангиотензин-конвертирующего фермента (АСЕ) с показателями общей физической работоспособности показал, что в группе спортсменов достоверно повышены частоты аллеля АСЕ*I (44.21% против 18.52% в контрольной группе; P=0.0038; OR=2.388; 95%CI 1.578-7.882) и генотипа АСЕ*I/*I (26.32% против 3.70% в контрольной группе; P=0.0478; OR=7.106; 95%CI 1.23-19.56). Анализ распределения частот аллелей и генотипов гена АСЕ в группе спортсменов выявил достоверное повышение частоты аллеля АСЕ*I (44.21% против 20.83% в контрольной группе; P=0.0122; OR=2.122; 95%CI 1.348-6.878) и тенденцию к повышению частоты генотипа АСЕ*I/*I (26.32% против 4.17% в контрольной группе; P=0.0772; OR=6.316; 95%CI 1.07-17.38) по сравнению с контрольной группой с низкими показателями МПК. Анализ распределения частот аллелей и генотипов гена АСЕ в группе спортсменов выявил достоверное повышение частоты аллеля АСЕ*I (44.21% против 20.83% в контрольной группе; P=0.0122; OR=2.122; 95%CI 1.348-6.878) и тенденцию к повышению частоты генотипа АСЕ*I/*I (26.32% против 4.17% в контрольной группе; P=0.0772; OR=6.316; 95%CI 1.07-17.38) по сравнению с контрольной группой с низкими показателями МПК. Анализ распределения частот аллелей и генотипов гена АСЕ в группе спортсменов выявил достоверное повышение частоты аллеля АСЕ*I (44.21% против 20.83% в контрольной группе; P=0.0122; OR=2.122; 95%CI 1.348-6.878) и тенденцию к повышению частоты генотипа АСЕ*I/*I (26.32% против 4.17% в контрольной группе; P=0.0772; OR=6.316; 95%CI 1.07-17.38) по сравнению с контрольной группой с низкими показателями МПК.Установлена высокая (0.82) наследуемость признака «общая физическая работоспособность», в то время, как наследуемость признака «максимальное потребление кислорода» составляет 0.72. Показано, что аллель гена ACE, несущий делецию, сопровождает понижение физической работоспособности человека изза увеличения количества ангиотензина II. У спортсменов чаще встречается аллель I гена ACE. Выявлено, что сочетанием генотипов CMA*G/*G - ACE*I/*I, обеспечивающим уменьшение образования ангиотензина II как в сердечной мышце, так и в стенках сосудов, обладают люди с высоким показателем признака «максимальное потребление кислорода».

1. Установлена высокая (0.82) наследуемость признака «общая физическая работоспособность», в то время, как наследуемость признака «максимальное потребление кислорода» составляет 0.72. Наследуемость папиллярных линий низка (от 0,04 до 0,11).

2. Показано, что аллель гена ACE, несущий делецию, сопровождает понижение физической работоспособности человека изза увеличения количества ангиотензина II.

У спортсменов чаще встречается аллель I гена ACE. Соответственно, частота гомозиготного генотипа в популяции спортсменов достоверно выше.

3. Аллель G гена химазы СМА достоверно чаще встречается у лиц, занимающихся спортом.

4. Выявлено, что сочетанием генотипов CMA*G/*G - ACE*I/*I, обеспечивающим уменьшение образования ангиотензина II как в сердечной мышце, так и в стенках сосудов, обладают люди с высоким показателем признака «максимальное потребление кислорода».

5. Выявлено, что комплементация следующих полиморфных аллелей гена-переносчика серотонина (SLC6A4), находящихся: в промоторе (*L/*L) и 2-м интроне (*10/*10) определяют способность к выполнению повышенной физической работы за счет интенсификации переноса серотонина из синаптической щели в пресинаптическую клетку.

6. Показано, что у обладателей гаплотипа SLC6A4*L/*S -ACE*D/*D, локализованного на 17 хромосоме, снижена физическая работоспособность.

7. Определено, что сочетание генотипов CMA*A/*A - ACE*D/*D увеличивающее образование ангиотензина II, не способствует высоким спортивным результатам.

Практические рекомендации

1. Предлагается алгоритм подходов к методике отбора детей и молодежи для занятий профессиональным спортом. Наряду с определением физической работоспособности, используя тесты, определяющие общую физическую работоспособность, максимальное потребление кислорода, предлагается молекулярно-генетический анализ испытуемых по следующим полиморфным маркерам генов: АСЕ, СМА 1/В и SLC6A4.

2. Носителям генотипа D/D по гену АСЕ и A/A по гену СМА рекомендуется избегать выполнения длительных и больших физических нагрузок.

Статьи: 1. Гумерова О.В., Столбова О.В., Зарипова Т.Ю., Леконцев Е.В., Воробьева Е.В., Горбунова В.Ю. Молекулярно-генетический анализ ассоциаций полиморфных маркеров генов нейромедиаторных систем с уровнем развития человека // Вестник БГУ. - №1. - 2007.- С.39-49.

2. Гумерова О.В., Леконцев Е.В., Зарипова Т.Ю., Воробьева Е.В., Горбунова В.Ю. Анализ ассоциаций генов, регулирующих работу серотонинергической нейромедиаторной системы, с уровнем интеллектуального развития человека // Генетика. - 2007. - №6.

3. Леконцев Е.В., Яковлева О.В. Анализ ассоциаций Alu-элемента Ya5 NBC361 с наследованием типа узора, со средними значениями PWC и МПК у монозиготных близнецов // Молодые ученые БГПУ: вклад в современную науку. - Уфа. - 2004. - С.99-112.

4. Гумерова О.В., Леконцев Е.В., Воробьева Е.В., Горбунова В.Ю. Анализ ассоциации полиморфных генотипов гена АСЕ и физиологических показателей у близнецов // Труды конференции «Н.И. Вавилов и современная генетика», посвященной 115-летию со дня рождения Н.И. Вавилова. - Уфа, 2005. - С.127-140.

5. Леконцев Е.В., Гумерова О.В., Воробьева Е.В., Горбунова В.Ю. Изучение морфофункциональных особенностей человека методом пальцевой дерматоглифики // Вавиловские чтения (Материалы международной конференции Н.И.Вавилова посвяшенной 115-летию со дня рождения). - Выпуск I. - Уфа. - 2005 - С. 105-126.

6. Горбунова В.Ю., Гумерова О.В., Леконцев Е.В., Зарипова Т.Ю., Воробьева Е.В., Зайнуллин А.М. Влияние полиморфизма Alu-элемента Ya5 NBC361 на интеллектуальные и физиологические показатели человека // Вестник БГПУ. - №1. - 2006.- С.39-49.

Тезисы в трудах Международных и Российских конференций: 7. Леконцев Е.В., Гумерова О.В., Воробьева Е.В., Горбунова В.Ю. Молекулярно-генетический анализ ассоциаций полиморфных вариантов генотипа по гену АСЕ и уровня максимального потребления кислорода у близнецов // Медицинская генетика. - Т.4. - № 5. - 2005. - С. 218.

8. E.V. Lekontsev, O.V. Gumerova, E.V. Vorobyova, V.Y. Gorbunova. Association of the ACE genetic polymorphism and the maximal oxygen consumption of human (Ассоциация полиморфизма в гене АСЕ с уровнем максимального потребления кислорода у человека) // European Human Genetics Conference. - Amsterdam. 2006. - Abst. P0853. - P. 285.

9. T.Y. Zaripova, O.V. Gumerova, E.V. Lekontsev, E.V. Vorobyova, V.Y. Gorbunova. Studying the degree of heritability of mental abilities by twins method // Human Genome Meeting. - Helsinki. - 2006. - P. 43.

10. Гумерова О.В., Зарипова Т.Ю., Леконцев Е.В., Воробьева Е.В. Определение степени наследуемости интеллектуальных способностей близнецовым методом // Материалы девятой Всероссийской медико-биологической конференции молодых исследователей «Человек и его здоровье». - Санкт-Петербург. - 2006. - С. 85-86.

11. Гумерова О.В., Леконцев Е.В., Зарипова Т.Ю., Столбова О.В., Воробьева Е.В., Горбунова В.Ю. Анализ ассоциаций VNTR-полиморфизма в гене переносчика серотонина SLC6A4 с уровнем интеллектуальных способностей человека // Материалы международной конференции «Генетика в России и мире». - Москва. - 2006. - С.57.

12. Леконцев Е.В., Гумерова О.В., Воробьева Е.В. Ассоциация полиморфизма в гене АСЕ и уровня максимального потребления кислорода у человека// Материалы девятой Всероссийской медико-биологической конференции молодых исследователей «Человек и его здоровье». - Санкт-Петербург. - 2006. - С. 188-189.

Размещено на .ru