Классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. Тяжесть геморрагических проявлений при гемофилии.
Гемофилия у детей - классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. · гемофилия В, сопровождающаяся нарушением свертывания крови вследствие недостатка компонента тромбопластина плазмы - IX фактора; Но это не означает, что больные гемофилией не могут иметь детей. гемофилия кровотечение геморрагический Вероятность того, что сын носительницы гемофилии будет болен гемофилией, составляет 50%, как и вероятность, что ее дочери получат свойства носителя. Гемофилия у женщин встречается очень редко, в случае брака больного гемофилией с женщиной-носительницей гена гемофилии, при синдроме Тернера, полной или частичной моносомии по Х-хромосоме.
Введение
Гемофилия у детей - классическое наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. Термин "гемофилия" был предложен Шенлейном в 1820 г. Он дал описание гемофилии как самостоятельного заболевания, указал на ее характерные признаки. Однако о том, что гемофилии присуща плохая свертываемость крови, стало известно значительно позднее. В середине XIX века наш соотечественник профессор А.А. Шмидт, впервые обнаружил значительно замедленное свертывание крови при гемофилии.
Что такое гемофилия?
Гемофилия - наследственное заболевание, характеризующееся повышенной кровоточивостью. Поэтому для мальчиков, страдающих гемофилией (девочки не болеют этой болезнью), самую большую опасность представляют не наружные кровотечения, вызванные травмами, а внутренние.
Еще несколько десятилетий назад диагноз гемофилия для больных означал смертельный приговор. Разумеется, и теперь гемофилия является неизлечимой болезнью, однако лечебные методы настолько усовершенствовались, что пациенты имеют прекрасную возможность почти нормально и долго жить. В нескольких странах были сделаны довольно успешные операции гемофилии, произведенные с помощью генной инженерии.
1. Формы заболевания
В зависимости от дефицита факторов свертывающей системы крови выделяются 3 вида гемофилии: · гемофилия А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина VIII фактора;
· гемофилия В, сопровождающаяся нарушением свертывания крови вследствие недостатка компонента тромбопластина плазмы - IX фактора;
· гемофилия С - наиболее редкая форма заболевания, связанная с недостатком предшественника тромбопластина плазмы - XI фактора.
Тяжесть геморрагических проявлений при гемофилии связана с уровнем антигемофильных факторов. Основываясь на этой взаимосвязи, выделяют следующие варианты гемофилии: 1) тяжелая форма - уровень антигемофильного фактора менее 1 %;
2) среднетяжелая форма - от 1 до 5%;
3) легкая форма - от 5 до 10%;
4) латентно текущая - свыше 15%.
Причина гемофилии - наследственность
Больные гемофилией мужчины, в семьях которых болеют или были больные этой болезнью, должны помнить, что у них также может родиться нездоровый ребенок. Ген гемофилии находится в Х-хромосоме, поэтому эту болезнь женщины только носят, а мужчины ею болеют. У дочерей никаких отрицательных последствий не возникает (гемофилией может заболеть только их сын). Но это не означает, что больные гемофилией не могут иметь детей. гемофилия кровотечение геморрагический
Все дочери больных гемофилией являются облигатными носителями аномальных генов, все сыновья здоровы. Вероятность того, что сын носительницы гемофилии будет болен гемофилией, составляет 50%, как и вероятность, что ее дочери получат свойства носителя. Гемофилия у женщин встречается очень редко, в случае брака больного гемофилией с женщиной-носительницей гена гемофилии, при синдроме Тернера, полной или частичной моносомии по Х-хромосоме. Женщины-кондукторы передают гемофилию не только своим детям, а через дочерей-кондукторов - внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству.
Симптомы гемофилии у детей
Гемофилия может проявиться в любом возрасте. Самыми ранними признаками заболевания могут быть кровотечение из перевязанной пуповины у новорожденных, кефалогематома, кровоизлияния в кожу, подкожную клетчатку. На первом году жизни у детей, страдающих гемофилией, кровотечение может возникнуть во время прорезывания зубов. Заболевание чаще выявляется после года, когда ребенок начинает ходить, становится более активным, в связи с чем возрастает риск травматизации. Кровоизлияния, как правило, обширны, имеют тенденцию к распространению, часто встречаются гематомы - глубокие болезненные межмышечные кровоизлияния. Рассасывание их происходит медленно. Излившаяся кровь долгое время остается жидкой, и поэтому легко проникает в ткани и вдоль фасций. Гематомы могут быть настолько значительными, что сдавливают периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывая параличи и гангрены. При этом возникают интенсивные боли. Гемофилии свойственны продолжительные кровотечения из слизистых оболочек носа, десен, полости рта, реже из желудочно-кишечного тракта, почек. К тяжелым кровотечениям могут привести любые медицинские манипуляции, особенно внутримышечные инъекции. Опасны кровотечения из слизистой оболочки гортани, так как ведут к возникновению острой непроходимости дыхательных путей, в связи с чем может потребоваться трахеостомия. К длительным кровотечениям приводят экстракция зуба и тонзиллэктомия. Возможны кровоизлияния в головной мозг и мозговые оболочки, приводящие к летальному исходу или тяжелым органическим поражениям центральной нервной системы.
Типичным симптомом гемофилии является кровоизлияние в суставы - гемартрозы. Они очень болезненны и нередко сопровождаются высокой общей температурной реакцией. Чаще поражаются крупные суставы: тазобедренные, коленные, локтевые, голеностопные. При первых кровоизлияниях в сустав кровь постепенно рассасывается и функция его восстанавливается. При повторных кровоизлияниях образуются фибринозные сгустки, которые откладываются на капсуле сустава и хряще. Затем фибринозные массы прорастают соединительной тканью. Полость сустава облитерируется и теряет свою функцию - развивается анкилоз. Кроме гемартрозов, при гемофилии возможны кровоизлияния в костную ткань, что приводит к асептическим некрозам тканей, декальцинации костей.
Особенностью геморрагического синдрома при гемофилии является отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6-12 ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести гемофилии, так как первичная остановка кровотечения осуществляется тромбоцитами, количество которых при этом заболевании не изменено.
Причиной кровоточивости при гемофилии является нарушение в I фазе свертывания крови - образовании тромбопластина в связи с наследственным дефицитом антигемофильных факторов (VIII, IX, XI). Обычно время свертывания при гемофилии удлинено до 10 - 30 мин, иногда кровь больных не свертывается часами. Степень недостаточности антигемофильных факторов подвержена колебаниям. Это обусловливает периодичность в проявлениях кровоточивости.
Диагностика
Проводится проба на свертываемость смеси крови заведомо больного гемофилией и испытуемого. Симптомы Кончаловского, Румпеля-Лееде, Коха отрицательные. Ретракция кровяного сгустка нормальная или несколько замедлена. Для определения формы гемофилии предложен тест генерации тромбопластина.
При лабораторном обследовании труднее диагностируется гемофилия В, поскольку в первые месяцы жизни уровень фактора IX снижен и у здоровых детей. Определение носительства гемофилии А основано на исследовании полиморфизма ДНК. Точность составляет 99,9%, если возможно обследование пробанда и членов его семьи.
Второй метод - определение свертывающей активности фактора VIII и использование отношения свертывающей активности фактора к его антигенной части. Таким образом, может быть идентифицировано 91-99% носителей гемофилии. Используется также прямой метод определения мутации гена фактора VIII в 22-м интроне (в нем чаще всего обнаруживаются аномалии гена), при котором выявляется 40-50% всех пациентов с аномальным геном при тяжелой гемофилии. Это самый точный, но и самый дорогой метод, доступный не всем семьям.
Мутации гена фактора IX более легко идентифицируются генетически. Гемофилия В также может быть определена путем измерения активности плазменного фактора IX в 60-70% случаев.
Пренатальная диагностика гемофилии может быть осуществлена путем пункции ворсин хориона на 10-12-й неделе гестации или с помощью амниоцентеза после 15-й недели. Если маркеры ДНК недоступны для исследования, для определения прямого уровня активности АГФ VIII у плода берут пробы крови на 20-й неделе беременности. Изза физиологически низкого уровня фактора IX у плода и новорожденного эта техника менее применима для диагностики гемофилии В. Общая частота осложнений у матери и плода при амниоцентезе, пункции ворсин хориона составляет 0,5-1% и 1-2%, соответственно. Взятие крови плода более сложно, потеря плода может быть в 1-6% случаев. Поэтому все перечисленные исследования проводятся с согласия супружеской пары. Пренатальная диагностика важна для предупреждения опасного для здоровья и жизни младенца внутричерепного кровотечения во время родов.
Постнатальная диагностика гемофилии основывается на удлинении времени свертывания цельной крови или, более точно, на удлинении активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ) при нормальном времени кровотечения и протромбинового времени.
Магнитно-резонансная и компьютерная томография являются высокоинформативными методами в выявлении геморрагических осложнений у больных гемофилией позволяющие дать полную информацию о локализации, размерах, давности кровоизлияния, а также оценить состояние окружающих органов и тканей.
Лечение гемофилии у детей
Основным принципом в лечении гемофилии является заместительная терапия. При гемофилии А показано прямое (от родственников) переливание крови либо свежезаготовленной цитратной крови. Антигемофильный глобулин при хранении быстро разрушается, поэтому переливать хранившуюся кровь нецелесообразно. Среди антигемофильных препаратов широкое применение нашли антигемофильная плазма, антигемофильный глобулин и концентрированный препарат антигемофильного глобулина - криопреципитат, который готовится из свежезамороженной плазмы крови человека. Эти препараты при струйном введении в высоких концентрациях дают быстрый выраженный гемостатический эффект.
Средства от гемофилии для детей
При гемофилии В и С можно пользоваться консервированной кровью, так как IX и XI факторы достаточно стойкие и при хранении не разрушаются. Для лечения больных гемофилией В применяется комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта - Прауэра). При повышении у больных гемофилией фибринолитической активности крови используется 5 - 6% эпсилон-аминокапроновая кислота. Для местного гемостаза используются фибриновая пленка, гемостатическая губка, тромбин, желатина, свежее женское молоко, богатое тромбопластином.
При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная иммобилизация конечности в физиологическом положении (2 - 3 дня), местно холод. При массивном кровоизлиянии рекомендуется незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона. В дальнейшем показаны легкий массаж мышц пораженной конечности, осторожное применение лечебной гимнастики и физиотерапевтических процедур. В случае потери функции сустава необходимо хирургическое лечение.
При выборе трансфузионных средств предпочтение отдается плазме, если у больного нет анемии. Это объясняется тем, что многочисленные переливания крови и препаратов, приготовленных из нее, приводят к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов свертывания осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной. В этих случаях пытаются применить иммунодепрессанты. Однако положительный эффект наблюдается не у всех больных.
Прогноз: Прогноз при современном лечении благоприятный, и зависит от степени тяжести заболевания, своевременности и адекватности терапии.
Осложнения гемофилии: · кровоизлияния в жизненно важные органы
· постгеморрагическая анемия
· хроническая боль
· хроническая гемофилическая артропатия
· переломы
· контрактуры
· заражение трансмиссивными агентами
· псевдоопухоли мягких тканей и/или костей
· ингибиторная форма
При гемофилии у детей возникает так называемый геморрагический синдром, который проявляется: · гематомами
Заболевание неизлечимо. Необходима профилактика кровотечений. Все больные с гемофилией должны состоять на диспансерном учете, иметь документ, где указаны тип гемофилии, проводимое ранее лечение и его эффективность. Родители больного гемофилией должны быть знакомы с особенностями ухода за детьми с этим заболеванием и оказания им первой помощи. Они должны создать ребенку необходимые условия для нормального развития личности. Поскольку больной гемофилией не может заниматься физическим трудом, родители должны развивать у него склонность к умственному труду.
Хирургического вмешательства у больных гемофилией должны осуществляться только по абсолютным показаниям. При необходимости оперативного вмешательства (в т. ч. удаления зубов) больные должны госпитализироваться, по возможности в специализированные учреждения. Больных гемофилией следует сберегать от травм. Дети, страдающие гемофилией, подлежат наблюдению в специальных учреждениях диспансерного типа. Необходимо медико-генетическое консультирование молодых пар.
Глоссарий
Кефалогематома - кровоизлияние возникающее междунадкостницей и наружной поверхностью черепных костей. Опухоль ограничивается краями той или иной кости черепа, чаще теменной, реже затылочной. Исчезает через 3 - 8 недель. Лечение обычно не требуется: при нагноении - хирургическое лечение, антибиотики.
Фактор свертывания крови III (синонимы тканевой тромбопластин, тканевой фактор) - состоит из белка апопротеина III и комплекса фосфолипидов.
Фактор свертывания крови VIII (Антигемофильный глобулин) - белок ?-глобулин. Образует комплекс сфактором Виллебранда, который синтезируется в клеткахэндотелия и печени. Играет важную роль в процессахсвертывания крови. При отсутствии данного фактора возникает гемофилия A Экстракция (от лат. extraho - извлекаю) - метод извлечения вещества из раствора или сухой смеси с помощью подходящего растворителя (экстрагента). Для извлечения из смеси применяются растворители, не смешивающиеся с этой смесью.
Трахеостомия (лат. tracheostomia (от др.-греч. ??????? - дыхательное горло и ??o??- отверстие, проход)) - хирургическая операция образования временного или стойкого соустья полости трахеи с окружающей средой (стома - свищ), осуществляемое путем введения в трахею канюли или подшиванием стенки трахеи ккоже.
Облитерация (медицина) - заращение или закрытие полостного или трубчатого органа вследствие разрастания ткани (чаще соединительной), идущего со стороны его стенок. Чаще всего облитерация наступает в результате воспалительного процесса, реже - при разрастании опухоли.
Анкилоз (греч. ankylosis, от греч. ankylos - согнутый) - неподвижность сустава, наступающая в результате образования костного, хрящевого или фиброзного сращения суставных концов сочленяющихся костей.
Причиной анкилоза могут быть острые и хронические инфекции в суставе, а также разрушение суставных концов патологическими процессами при ранениях и травмах
Тонзиллэктомия (от лат. tonsilla - миндалевидная железа и греч. ektome - иссечение, удаление) - известная более 3000 лет[1] хирургическая операция по полному удалению небных миндалин вместе с соединительно-тканной капсулой. Выполняется при рецидивах острого тонзиллита или аденоидита, носовых обструкциях дыхательных путей, апноэ, храпе и перитонзиллярном абсцессе. До настоящего времени остается одним из наиболее распространенных оперативных вмешательств
6. Колмогоров В.Г. Роль компьютерной и магнитно-резонансной томографии в диагностике геморрагических осложнений гемофилии. На http://www.rosm.ru/1999/3-5.htm
7. Основы клинической гематологии: Справочное пособие / Под ред. В.Г. Радченко. Спб.: Диалект, 2003. - 634 с.
8. Плахута Т., Якунина Л. Гемофилия у детей. Конспект врача. Медицинская газета № 62 от 22 августа 2003 г. Федоров Д.В., Михальков Д.Ф.
9. Руководство по гематологии в 3-х томах. Том 1 / Под ред. А.И. Воробьева. - 3-е изд., перераб. и доп. - М.: Ньюдиамед, 2002. - 280с.
Размещено на .ru
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
