Фенотипічні маркери уроджених аномалій судин головного мозку - Автореферат

АКАДЕМІЯ МЕДИЧНИХ НАУК УКРАЇНИ ІНСТИТУТ НЕВРОЛОГІЇ, ПСИХІАТРІЇ ТА НАРКОЛОГІЇНауковий керівник: доктор медичних наук, професор Кушнір Григорій Матвійович, Кримський державний медичний університет ім. Георгієвського МОЗ України, кафедра нервових хвороб з курсом неврології ФПО, завідувач кафедри. Офіційні опоненти: доктор медичних наук, професор Міщенко Тамара Сергіївна, Інститут неврології, психіатрії та наркології АМН України, керівник відділу судинної патології головного мозку доктор медичних наук, професор Назаренко Вадим Григорович, Донецький державний медичний університет, кафедра нервових хвороб з медичною генетикою, професор кафедри З дисертацією можна ознайомитися у бібліотеці Інституту неврології, психіатрії та наркології АМН України за адресою: м.Саме це захворювання призводить до тяжкої інвалідизації, значним витратам системи охорони здоровя та є серйозною соціальною проблемою в більшості країн світу (Грицай Н.М. із співавт., 2003; Назаренко В.Г. із співавт., 2003; Пашковський В.М., 2003; Віничук С.М. із співавт., 2004; Волошин П.В., Міщенко Т.С., 2004; Григорова І.А., 2004; Дубенко Е.Г. із співавт., 2004; Козелкин А.А., Кузнецов Д.А., 2004; Курако Ю.Л., 2004; Школьник В.М., 2004). аномалія судина головний мозок маркер Провідна роль серед причин інсульту в даного контингенту хворих належить уродженим аномаліям судин головного мозку (Дзяк Л.А., 2002; Деев А.С., Захарушкина И.В., 2003; Головченко Ю.І. із співавт., 2004; Євтушенко С.К. із співав., 2004). Актуальність вирішення проблеми діагностики аномалій судин головного мозку підкреслюється тим, що розрив АА головного мозку відбувається в найбільш працездатному віці і супроводжується високою летальністю (60 % при первинному розриві аневризми і 42, 5 % при повторному розриві) (Антонов Г.И., Барсуков С.Ф., 2000; Можаев С.В. із співавт., 2001; Дарий В.Н., 2005). Відомостей щодо фенотипічних і біохімічних маркерів та їхніх комбінацій для різних видів уроджених аномалій судин головного мозку в літературних джерелах не зустрічається. Визначення характерних фенотипічних маркерів і їхніх комбінацій для різних видів судинних аномалій головного мозку допомогло б у ранній діагностиці цієї патології, а також стало б профілактикою виникнення інсультів.Перша підгрупа складалася з 50 хворих з АА головного мозку (28 жінок і 22 чоловіків) у віці від 18 до 58 років (середній вік 44,3 ± 2,3 роки). У другу підгрупу ввійшли 20 пацієнтів (8 жінок і 12 чоловіків) з АВМ головного мозку у віці від 19 до 58 років (середній вік 39,9 ± 1,4 роки). У контрольну групу ввійшли 23 пацієнта, що вірогідно не відрізнялися від основної групи за віковим і статевим складом, у яких при проведенні магнітно-резонансної і селективної ангіографії не були виявлені аномалії судин головного мозку. Відсоток інсультів у пацієнтів з АА головного мозку значно перевищував такий у пацієнтів з АВМ і уродженими аномаліями судин головного мозку неаневризматичного характеру (відповідно 90% і 50%-60%). Відмінною рисою хворих з АА головного мозку була наявність ознак неспроможності СТ судинної стінки (ангіоматоз шкірних покривів, варікози і виражена венозна мережа на кінцівках, наявність геморою), множинних МАР вушних раковин (асиметричні, нерозмірні і збільшені вушні раковини, прирослі тонкі мочки вух, діагональна борозенка на мочках вух, складки і зубчики на завитку), стигм дизембріогенезу внутрішніх органів (неповне подвоєння нирки з однієї сторони), другої групи крові і негативного резус-фактора.У дисертації дано теоретичне узагальнення і нове рішення наукового завдання - вивчення фенотипічних і біохімічних маркерів у пацієнтів з уродженими аномаліями судин головного мозку. У хворих з аномаліями судин головного мозку спостерігаються множинні стигми дизембріогенезу різної регіонарної представленісті, які відмінні від фенотипу, характерного для уродженої генетично детермінованої патології сполучної тканини і свідчать про відсутність системної неспроможності сполучної тканини при даній патології. До особливостей фенотипу в групі хворих з артеріальними аневризмами головного мозку відносяться: вірогідно значима перевага гіперстеничної статури, скелетних аномалій (кіфоз грудного відділу, різке виступання та асиметрія ключиць, укорочення шиї, брахідактилія, плоскостопість, hallux valgus, симптом “двозубця”), стигм дизембріогенезу краніофаціальної області (гіпертелоризм, низьке чоло, прогнатизм), вушних раковин (асиметричні, нерозмірн і збільшен вушні раковини, прирослі тонкі мочки ушей, діагональна борозенка на мочках ушей, складки на завитку), шкірних покривів (ангіоматоз, виражена венозна мережа на кінцівках, фіброми, ліпоми, множинні родимки), внутрішніх органів (неповне подвоєння нирки), пахових гриж, геморою, другої групи крові і негативного резус-фактора.

ОСНОВНИЙ ЗМІСТ РОБОТИ