Фенотипічні маркери уроджених аномалій судин головного мозку - Автореферат

АКАДЕМІЯ МЕДИЧНИХ НАУК УКРАЇНИ ФЕНОТИПІЧНІ МАРКЕРИ УРОДЖЕНИХ АНОМАЛІЙОфіційні опоненти: доктор медичних наук, професор Міщенко Тамара Сергіївна, Інститут неврології, психіатрії та наркології АМН України, керівник відділу судинної патології головного мозку доктор медичних наук, професор Назаренко Вадим Григорович, Донецький державний медичний університет, кафедра нервових хвороб з медичною генетикою, професор кафедри Захист дисертації відбудеться „_1_” __березня___ 2006 р. о 10 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д 64.566.01 при Інституті неврології, психіатрії та наркології АМН України за адресою: 61068, м. З дисертацією можна ознайомитися у бібліотеці Інституту неврології, психіатрії та наркології АМН України за адресою: м. Спостерігаються множинні малі аномалії розвитку, що мають різну регіонарну представленість (перевага гіперстенічного і нормостенічного типів статури, округлої форми обличчя, низького чола, гіпер-або гіпотелоризму, аномалій розвитку вушних раковин, укорочення шиї і кінцівок, брахідактилії, ознак асиметрії в будові лицевого скелета і грудної клітки). артеріальний аневризма аномалія судина Отличительной особенностью больных с артериальными аневризмами головного мозга было наличие признаков несостоятельности соединительной ткани сосудистой стенки (ангиоматоз кожных покровов, варикозы и выраженная венозная сеть на конечностях, наличие геморроя), множественных малих аномалій развития ушных раковин (асимметричные, несоразмерные и увеличенные ушные раковины, приросшие тонкие мочки ушей, диагональная бороздка на мочках ушей, складки и зубчики на завитке), стигм дизэмбриогенеза внутренних органов (неполное удвоение почки с одной стороны), а также преобладание лиц со второй группой крови и отрицательным резус-фактором.Провідна роль серед причин інсульту в даного контингенту хворих належить уродженим аномаліям судин головного мозку (Дзяк Л.А., 2002; Деев А.С., Захарушкина И.В., 2003; Головченко Ю.І. із співавт., 2004; Євтушенко С.К. із співав., 2004). Актуальність вирішення проблеми діагностики аномалій судин головного мозку підкреслюється тим, що розрив АА головного мозку відбувається в найбільш працездатному віці і супроводжується високою летальністю (60 % при первинному розриві аневризми і 42, 5 % при повторному розриві) (Антонов Г.И., Барсуков С.Ф., 2000; Можаев С.В. із співавт., 2001; Дарий В.Н., 2005). В даний час, навіть за наявності сучасних методів діагностики, аномалії судин головного мозку виявляються лише після геморагічного або ішемічного інсульту, що відбувся (Гусев А.С. із співавт., 2002; Шевага В.М., 2004). Відомостей щодо фенотипічних і біохімічних маркерів та їхніх комбінацій для різних видів уроджених аномалій судин головного мозку в літературних джерелах не зустрічається. Визначення характерних фенотипічних маркерів і їхніх комбінацій для різних видів судинних аномалій головного мозку допомогло б у ранній діагностиці цієї патології, а також стало б профілактикою виникнення інсультів.Перша підгрупа складалася з 50 хворих з АА головного мозку (28 жінок і 22 чоловіків) у віці від 18 до 58 років (середній вік 44,3 ± 2,3 роки). У другу підгрупу ввійшли 20 пацієнтів (8 жінок і 12 чоловіків) з АВМ головного мозку у віці від 19 до 58 років (середній вік 39,9 ± 1,4 роки). У контрольну групу ввійшли 23 пацієнта, що вірогідно не відрізнялися від основної групи за віковим і статевим складом, у яких при проведенні магнітно-резонансної і селективної ангіографії не були виявлені аномалії судин головного мозку. Відсоток інсультів у пацієнтів з АА головного мозку значно перевищував такий у пацієнтів з АВМ і уродженими аномаліями судин головного мозку неаневризматичного характеру (відповідно 90% і 50%-60%). Відмінною рисою хворих з АА головного мозку була наявність ознак неспроможності СТ судинної стінки (ангіоматоз шкірних покривів, варікози і виражена венозна мережа на кінцівках, наявність геморою), множинних МАР вушних раковин (асиметричні, нерозмірні і збільшені вушні раковини, прирослі тонкі мочки вух, діагональна борозенка на мочках вух, складки і зубчики на завитку), стигм дизембріогенезу внутрішніх органів (неповне подвоєння нирки з однієї сторони), другої групи крові і негативного резус-фактора.У дисертації дано теоретичне узагальнення і нове рішення наукового завдання - вивчення фенотипічних і біохімічних маркерів у пацієнтів з уродженими аномаліями судин головного мозку. У хворих з аномаліями судин головного мозку спостерігаються множинні стигми дизембріогенезу різної регіонарної представленісті, які відмінні від фенотипу, характерного для уродженої генетично детермінованої патології сполучної тканини і свідчать про відсутність системної неспроможності сполучної тканини при даній патології.

ОСНОВНИЙ ЗМІСТ РОБОТИ