Фенилкетонурия как результат нарушения метаболизма фенилаланина и схожие заболевания. Изучение биохимической природы и распространения фенилкетонурии. Характеристика альтернативных методов диагностики и лечения заболевания в Российской Федерации и мире.
1. Фенилкетонурия как результат нарушения метаболизма фенилаланина и схожие заболевания 2. Диагностика фенилкетонурии 3. До 50-х гг. прошлого века она оставалась малоизученной и не поддавалась лечению. Тысячи детей были спасены от слабоумия, серьезных поражений печени и почек, а также летального исхода, который нередко влекло это заболевание. В нашей реферативной работе мы рассмотрим биохимическую природу фенилкетонурии, распространенные, а также альтернативные методы диагностики и лечения заболевания в РФ и мире. 1. Фенилкетонурия как результат нарушения метаболизма фенилаланина и схожие заболевания Фенилкетонурия (ФКУ) («фенил» - от слова фенилаланин, названия аминокислоты, «кетон» - от слова кетоны, названия химических соединений, «урия» - выделение продуктов обмена с мочой) - это наследственная болезнь, обусловленная дефектом гена фермента фенилаланингидроксилазы (ФФГ), что находится на длинном плече 12 хромосомы (12q 22-24). Дети, родившиеся с фенилкетонурией, не способны метаболизировать (перерабатывать) фенилаланин (часть протеина), который из-за этого накапливается в крови. В США, например, каждый год тратится несколько миллионов долларов на лечение больных детей. Для этого преобразования необходим тетрагидробиоптерин (ВН4) (рис.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
