Факоматоз как генетическое заболевание, обусловленное нарушениями в процессах дифференцировки и развития клеток в раннем эмбриональном периоде. Симптоматика и классификация факоматозов. Нейрофиброматоз 1-го и 2-го типов. Методы лечения заболевания.
Нейрофиброматоз I типа (NF1, MIM №162200) - панэтническое аутосомно-доминантное заболевание с симптомами, чаще проявляющимися в коже, глазах, скелете нервной системе . Узлы Лиша представляют собой возвышающиеся над поверхностью радужки образования Глаукома развивается приблизительно y 25 % больных с нейрофиброматозом-1 вследствие аномалий трабекулярной сети, механических нарушений взаиморасположения структур угла передней камеры изза компрессии новообразованиями цилпарного тела или хоровдеи .Частота развития глиомы зрительного нерва и/или хиазмы от 2 до 50 % Хиазмальные глиомы прогностически менее благоприятны и образуются у пациентов с нейрофиброматозом-1 чаще, чем глиомы зрительного нерва . Частыми осложнениями нейрофиброматоза являются сосудистые нарушения :спиралевидные мальформации венул второго или третьего порядка завершающиеся формированием микроклубочков , стеноз мелких сосудов, признаками капиллярной ишемии и формированием компенсаторной коллатеральной ЦИРКУЛЯЦИИДИАГНОЗ нейрофиброматоза 1-го типа устанавливают, если у обследуемого выявляют 2 симптома и более из представленных ниже : шесть и больше пятен цвета «кофе с молоком на коже » две или более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма ; веснушки в подмышечной или паховой областях; глиома зрительного нерва; две или более гамартомы радужки (узлы Лиша ); характерные костные нарушения: дисплазия малого крыла клиновидной кости; дугообразное искривление, иногда сочетающееся с псевдоартрозом большеберцовой и малоберцовой костей; деформация, истончение и кисты длинных трубчатых костей и др.; наличие родственника первой степени родства (родители, сибсы, потомки ) с нейрофиброматозом-1 .Лечение Опухоли, рост которых приводит к деформации окружающих тканей и функциональным нарушениям, подлежат хирургическому лечению. Выбор метода лечения глаукомы у больных с нейрофиброматозом-1 зависит от причин ее развития.Нейрофиброматоз 2-го типа (-2) - редко наблюдаемое заболевание: частота его развития в популяции приблизительно I : 33 000 - I : 50 000. Наиболее характерными признаками нейрофиброматоза-2 являются двусторонняя невринома слухового нерва, обычно развивающаяся в возрасте 20-30 лет, а также различные новообразования головного и спинного мозга (менингиомы , шванномы , астроцитомы , нейрофибромы ).Диагноз нейрофиброматоза 2-го типа устанавливают, если у обследуемого выявляют: двустороннее новообразование, вовлекающее слуховой нерв (VIII пара черепных нервов), выявляемое с помощью КТ или МРТ; или сочетание признаков: наличие родственника в первом колене с нейрофиброматозом-2; односторонняя опухоль слухового нерва; два симптома из перечисленных ниже: менингиома , шваннома , ювенильные задние субкапсулярные , капсулярные , кортикальные или комбинированные помутнения хрусталика.Туберозный склероз наследуется по аутосомно-доминантному типу, частота заболевания составляет 1:6000.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
