Діагностика та ортопедичне лікування різних форм прогресуючої м"язової дистрофії - Автореферат

Стосовно хірургічного лікування, відсутня чітка аргументована відповідь на питання щодо доцільності будь-яких оперативних втручань з корекції ортопедичних проявів при ПМД взагалі (що повязано з постійнопрогресуючим характером захворювання, інвалідизацією пацієнтів та їх відносно коротким терміном життя, втратою хворими функції ходьби та опори) та питання можливості використання оперативних втручань на мяких тканинах (мобілізуючі операції на суглобах, подовження сухожилків, розсіченням фасцій, пересадкою мязів), на фоні мязової слабкості та зниження сили мязів зокрема. На превеликий жаль, до цього часу в нашій державі і на теренах колишнього СРСР не виконано жодної дисертаційної роботи та відсутні публікації, що присвячені вивченню структурно-функціонального стану мязової тканини у хворих на ПМД з позицій біохімічних та електроміографічних досліджень з метою корекції ортопедичних проявів. Вперше розроблено систему ортопедичного лікування хворих на ПМД, яка враховує форму, варіант клінічного перебігу, стадію захворювання, вид ортопедичної патології, вік пацієнта та структурно-функціональний стан скелетних мязів та включає в себе консервативні методи лікування, види оперативних втручань та показання і протипоказання до них. В основу дисертації покладені результати обстеження та лікування 91 хворого з різними ортопедичними проявами прогресуючої мязової дистрофії віком від 3 до 34 років (хлопчиків - 66, дівчат - 25), що знаходились на лікуванні в ДУ „Інститут травматології та ортопедії” АМН України та дитячій клінічній спеціалізованій лікарні „ОХМАТДИТ” м. Дослідженням рухових можливостей хворих на ПМД встановлено, що усі пацієнти 1 групи (11 хворих) до і після лікування отримали 12 балів та відповідно набрали 132 бали загалом; у 2 групі до лікування розподіл був наступний: 2А підгрупа (41 хворий), яка відповідала 12-10 балам - 430 балів; 2Б підгрупа (21 хворий) відповідала 9-6 балам - 154 бали; 2В підгрупа (15 хворих) відповідала 5-3 балам та отримала 63 бали і підгрупа 2Г (3 хворих) відповідала 3-0 балам - 3 бали.Ортопедичні прояви у хворих на прогресуючу мязову дистрофію характеризуються різною локалізацією, постійним прогресуванням, висхідним чи низхідним типом розвитку та залежать від форми захворювання, його стадії, варіанту клінічного перебігу та віку пацієнта. Деформація стоп діагностується при ПМД Дюшена, Ерба-Рота та Емері-Дрейфуса: найчастіше при ПМД Дюшена еквінусна деформація стоп - у 37%, еквіно-варусна - у 31%, порожниста падаюча стопа - у 6%; при ПМД Ерба-Рота еквінусна - у 36%, еквіно-варусна - у 40%; при ПМД Емері-Дрейфуса - еквінусна у 57%. Контрактури у хворих на ПМД є згинальні та симетричні, формуються у більшості випадків у великих суглобах, залежать від стадії захворювання, схильні до постійного прогресування: при ПМД Дюшена діагностуються переважно у плечових (9%), кульшових (24 %) та колінних (37 %) суглобах; Ерба-Рота у кульшових (27 %) та колінних (27%) суглобах; Емері-Дрейфуса у ліктьових (100 %), кульшових (43 %) та колінних (57 %) суглобах; Ландузі-Дежеріна у плечових (100 %). Вперше, на підставі встановлення та вивчення особливостей перебігу характерних ортопедичних проявів ПМД, проведено систематизацію патології опорно-рухового апарату у хворих на ПМД, що дозволяє оцінити ортопедичний статус пацієнта та адекватно підійти до ортопедичного лікування. Система ортопедичного лікування хворих на ПМД включає в себе консервативні та оперативні способи: консервативні методи здатні попередити, призупинити розвиток, а в деяких випадках зменшити ступінь ортопедичної патології; оперативні втручання на мяких тканинах чи кістках та комбіновані операції дозволяють досягнути корекції деформацій стоп і контрактур суглобів; вибір виду операції залежить від форми захворювання, варіанту його клінічного перебігу та стадії, структурно-функціонального стану скелетних мязів, виду та локалізації ортопедичної патології, ступеня її прояву та віку пацієнта.

В роботі вирішене актуальне завдання - покращення результатів лікування ортопедичних проявів у хворих на ПМД шляхом ранньої діагностики захворювання та ортопедичних проявів, вивчення та систематизації патології ОРА, дослідження структурно-функціонального стану скелетних мязів, розробки та впровадження системи ортопедичного лікування.

1. Ортопедичні прояви у хворих на прогресуючу мязову дистрофію характеризуються різною локалізацією, постійним прогресуванням, висхідним чи низхідним типом розвитку та залежать від форми захворювання, його стадії, варіанту клінічного перебігу та віку пацієнта.

2. Деформація стоп діагностується при ПМД Дюшена, Ерба-Рота та Емері-Дрейфуса: найчастіше при ПМД Дюшена еквінусна деформація стоп - у 37%, еквіно-варусна - у 31%, порожниста падаюча стопа - у 6%; при ПМД Ерба-Рота еквінусна - у 36%, еквіно-варусна - у 40%; при ПМД Емері-Дрейфуса - еквінусна у 57%. Контрактури у хворих на ПМД є згинальні та симетричні, формуються у більшості випадків у великих суглобах, залежать від стадії захворювання, схильні до постійного прогресування: при ПМД Дюшена діагностуються переважно у плечових (9%), кульшових (24 %) та колінних (37 %) суглобах; Ерба-Рота у кульшових (27 %) та колінних (27%) суглобах; Емері-Дрейфуса у ліктьових (100 %), кульшових (43 %) та колінних (57 %) суглобах; Ландузі-Дежеріна у плечових (100 %).

3. Вперше, на підставі встановлення та вивчення особливостей перебігу характерних ортопедичних проявів ПМД, проведено систематизацію патології опорно-рухового апарату у хворих на ПМД, що дозволяє оцінити ортопедичний статус пацієнта та адекватно підійти до ортопедичного лікування.

4. Біохімічне дослідження сироватки крові та мязової тканини хворих на ПМД дозволяє обєктивно оцінити активність патологічного процесу. Отримані показники свідчать про пряму залежність між активністю ферментів енергетичного обміну у сироватці крові (креатинфосфокіназа, лактатдегідрогеназа, аланінамінотрансфераза, аспартатамінотрансфераза) та мязовій тканині (креатинфосфокіназа, лактатдегідрогеназа) і клініко-ортопедичними проявами ПМД; ступінь цієї залежності найбільше виражена при швидкопрогресуючих формах ПМД, найменше - при повільнопрогресуючих.

5. Електроміографічне дослідження дає можливість встановити характер мязового ушкодження (первинне чи вторинне). Виявлено, що прослідковується тенденція до залежності між змінами показників ЕМГ (параметри потенціалів рухових одиниць - тривалість, амплітуда та форма), спонтанною активністю (позитивні гострі хвилі, потенціали фібріляцій) та динамікою патологічного процесу у мязах. Зміни параметрів потенціалів рухових одиниць мязів при голковій ЕМГ залежать від клінічного варіанту перебігу ПМД і дозволяють оцінити структурно-функціональний стан скелетних мязів.

6. Система ортопедичного лікування хворих на ПМД включає в себе консервативні та оперативні способи: консервативні методи здатні попередити, призупинити розвиток, а в деяких випадках зменшити ступінь ортопедичної патології; оперативні втручання на мяких тканинах чи кістках та комбіновані операції дозволяють досягнути корекції деформацій стоп і контрактур суглобів; вибір виду операції залежить від форми захворювання, варіанту його клінічного перебігу та стадії, структурно-функціонального стану скелетних мязів, виду та локалізації ортопедичної патології, ступеня її прояву та віку пацієнта.

7. Аналіз результатів лікування патології опорно-рухового апарату у хворих на ПМД свідчить про ефективність розробленої системи ортопедичного лікування (після лікування в 2 групі збільшилися рухові можливості пацієнтів: в підгрупі 2А - на 25 балів, в 2Б підгрупі - на 37 балів, в підгрупі 2В - на 18 балів, в підгрупі 2Г - на 2 бали; при оперативних втручаннях добрий результат отримано у 73%, задовільний -у 20%, незадовільний - у 7%).

ПРАКТИЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ

При обстеженні дитини з аномальною ходою та підозрі на ПМД для спеціалістів різного профілю (педіатрів, неврологів, ортопедів, сімейних лікарів) рекомендується проводити обовязковий тест сироватки крові на рівень КФК. При виявленні підвищення останньої - проведення голчастої ЕМГ. При встановленні у пацієнта діагнозу ПМД, останній підлягає обовязковому огляду ортопеда. Вкрай важливим є встановлення форми ПМД, що є відправною точкою в оцінці варіанту клінічного перебігу захворювання та прогнозуванні розвитку мязових атрофій і відповідної ортопедичної патології. Хворі на ПМД підлягають диспансеризації з обовязковим біохімічним та ЕМГ обстеженням один раз у 6 місяців. Хворі з встановленим діагнозом ПМД та виявленою ортопедичною патологією, порушенням ходьби та опори підлягають всебічному обстеженню у спеціалізованих відділеннях та відповідному ортопедичному лікуванню.

1. Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Зима А.М. Ортопедичні прояви міопатій // Вісник ортопед., травматол. та протезув. - 2004. - №2. - С.87-91. Автор приймав участь у пошуку літератури та формуванню висновків, підготував роботу до друку.

2. Крись-Пугач А.П., Зима А.М. Ортопедичні аспекти міопатій та аміотрофії // Мат. Всеукр. Наук.-практ. конф. з між нар. участю присвяченої 85-річчю Інституту травматології та ортопедії АМН України. - К.:ІТО АМН України, 2004. - 278 с. Автор провів клінічні дослідження, що лягли в основу написання тезів.

3. Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Зима А.М. Мязова дистрофія: історія пізнання та ортопедичні проблеми // Вісник ортопед., травматол. та протезув. - 2005. - №4. - С. 76-79. Автор приймав участь у пошуку літератури, формуванню висновків та підготував статтю до друку.

4. Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Кінчая-Поліщук Т.А., Зима А.М. Перший досвід сухожильно-мязової пересадки при падаючій стопі у хворих на прогресуючу мязову дистрофію // Вісник ортопед., травматол. та протезув. - 2006. - №1. - С. 14-18. Автор провів аналіз результатів сухожильно-мязової пересадки при падаючій стопі у хворих на ПМД.

5. Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Зима А.М. Сучасний погляд на прогресуючу мязову дистрофію як ортопедичну проблему // Вісник ортопед., травматол. та протезув. - 2006. - №3. - С.4 -15. Автор систематизував матеріал, провів аналіз клініко-ортопедичних проявів у хворих на різні форми ПМД, сформулював висновки, підготував статтю до друку.

6. Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Зима А.М. Класифікація та семіотика уражень опорно-рухової апарату при прогресуючій мязовій дистрофії // Мат. 14 зїзду ортопедів-травматологів України. - 2006. - С. 192-194. Автор приймав участь у систематизації ортопедичних провів у хворих на різні форми ПМД.

7. Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Марциняк С.М., Зима А.М. Хірургічне лікування деформацій стопи при прогресуючій мязовій дистрофії // Вісник ортопед., травматол. та протезув. - 2006. - №4. - С.13-21. Автор приймав участь у розробці системи хірургічного лікування деформацій стоп у хворих на ПМД.

8. Крись-Пугач А.П., Гук Ю.М., Марциняк С.М., Зима А.М. Хірургічне лікування контрактур суглобів у хворих з прогресуючою мязовою дистрофією // Дитяча хірургія. - 2006. - Т. 3, № 4., - С. 9 - 15. Автор приймав участь у розробці системи хірургічного лікування контрактур суглобів у хворих на ПМД.

9. Зима А.М. Сухожильно-мязова пересадка при падаючій стопі у хворих на прогресуючу мязову дистрофію // Мат. 14 зїзду ортопедів-травматологів України. - 2006. - С. 377-379. Автор провів аналіз результатів оперативних втручань при падаючій стопі.

10. Krys-Pugach A.P., Zyma A.M. Orthopedic manifestations of different forms muscular dystrophy // 14th European SICOT Trainees Meeting.- 5-7 May 2005 - Budapest, Hungary. - CD. - A0034. Автор провів аналіз клініко-ортопедичних даних у хворих на ПМД, який було покладено в основу написання тезів.