Частота полиморфизма 5382 INSC гена BRCA1 у больных семейным раком молочной железы, подвергавшихся действию ионизирующего излучения в результате деятельности семипалатинского испытательного ядерного полигона и их потомков - Статья

Частота полиморфизма 5382 INSC гена BRCA1 у больных семейным раком молочной железы, подвергавшихся действию ионизирующего излучения в результате деятельности семипалатинского испытательного ядерного полигона и их потомковГенетические изменения играют существенную роль среди факторов риска рака молочной железы, однако их механизмы возникновения и вклад в развитие заболевания окончательно не определены. Цель исследования: определение частоты полиморфизма 5382INSC гена BRCA1 у больных семейным раком молочной железы в регионе радиоэкологического неблагополучия Семипалатинского ядерного полигона в первом и втором поколениях облученных. Материалы и методы: Обследованы 250 женщин в возрасте от 40 до 79 лет, казахской национальности, в том числе 190 больных раком молочной железы, распределенные на группы. Во вторую группу включены 65 больных с семейным анамнезом без радиоэкологического, в третью - 65 пациенток без семейного и радиоэкологического анамнеза. Результаты: Частота исследованного полиморфизма была выше в общей группе больных раком молочной железы с семейным и радиоэкологическим анамнезом, где она составила 20%, тогда как при отсутствии радиоэкологического анамнеза - 7,7%, семейного и радиоэкологического анамнеза - 6,2%, а в контрольной группе - 3,3% (р=0,038, р=0,019, р=0,004 соответственно).Как и для большинства неинфекционных патологий, нельзя назвать какой-то один ведущий фактор риска заболевания раком молочной железы - на существующем уровне изучения его считают полиэтиологическим процессом, связанным с сочетанием генетических, средовых, поведенческих факторов [14,21]. Материалы и методы: Всего обследовано 250 женщин в возрасте от 40 до 79 лет, казахской национальности, в том числе 190 больных раком молочной железы. Пациентки были разделены на группы в зависимости от наличия семейного и радиоэкологического анамнеза: в основную группу 1 вошли 60 женщин, подвергавшихся облучению в результате деятельности Семипалатинского испытательного полигона и их потомки (возраст от 40 до 78 лет, средний возраст - 64,3±2,5 года), имеющие притом семейный анамнез рака молочной железы. Группу сравнения составили 65 больных раком молочной железы женщин без семейного и радиоэкологического анамнеза (возраст от 43 до 77 лет, средний возраст 65,5±2,3 года). Контрольную группу составили 60 женщин без рака молочной железы, а также без его семейного анамнеза и радиоэкологического анамнеза (возраст от 42 до 79 лет, средний возраст 69,1±2,5 года).Анализ частоты полиморфизма 5382INSC гена BRCA1 был проведен в общей группе и при ее распределении в зависимости от облучения (непосредственно или у родителей) среди женщин с семейным и радиоэкологическим анамнезом и по возрасту в соответствии с данной группой в остальных. Частота полиморфизма 5382INSC гена BRCA1 среди обследованных в зависимости от группы. В общих группах женщин вне зависимости от возраста и отношения к первому или второму поколению облученных было выявлено существенное превышение частоты исследованного полиморфизма в первой группе. Эта частота составила 20%, тогда как при отсутствии радиоэкологического анамнеза - 7,7%, семейного и радиоэкологического анамнеза - 6,2%, а в контрольной группе - 3,3% (р=0,038, р=0,019, р=0,004 соответственно). Даже у женщин с семейным анамнезом в отношении контроля было получено значение точного критерия Фишера, соответствующее р=0,357.Имеются различия частоты полиморфизма 5382INSC гена BRCA1 у женщин с раком молочной железы в коренной популяции Восточного Казахстана, связанные с наличием семейного и радиоэкологического анамнеза.