Частота і структура вродженої та спадкової патології в закарпатській популяції - Автореферат

Міністерство охорони здоровя України Автореферат дисертації на здобуття наукового ступеня кандидата медичних наукОхарактеризовано генетичний вантаж закарпатської популяції України за результатами пренатальних і постнатальних досліджень вродженої і спадкової патології за період 2000-2007 рр. Проаналізовано частоту і структуру вроджених вад розвитку у народжених живими, мертвими, елімінованих плодів і дітей до року в динаміці досліджуваного періоду у порівнянні з відповідними даними по Україні, в гірській та низинній місцевості, в усіх районах Закарпатської області. Сформовано реєстр спадкової патології та проаналізовано спектр поширеної спадкової патології, встановлено частку споріднених шлюбів та етнічні особливості нозологічної структури моногенних і хромосомних захворювань. Визначено стратегічні напрямки та інтрарегіональну тактику профілактики вродженої та спадкової патології в закарпатській популяції. Частота ВПР у рожденных живыми в Закарпатской области за 2000-2007 гг. оказалась ниже, чем в среднем в Украине (154,5± 20,9 и 259,8±30,4 на 10 000 соответственно) при более высоких показателях регистрации спиномозговой грыжи, а в отдельных районах - полидактилии, гипоспадии/эписпадии, атрезии ануса, синдрома Дауна, несращения губы и/или неба. Частота ВПР у детей до года соответствует средним данным по Украине и в 4 раза превышает показатели у новорожденных (15,4 и 62,9 на 1000) за счет регистрации врожденного вывиха тазобедренного сустава и пороков сердца.Найвагоміші негативні медико-соціальні наслідки створює пізнє встановлення діагнозу у випадках вроджених вад розвитку і спадкових захворювань, які потребують лікарського супроводу і ефективної корекції в неонатальному періоді та на першому році життя [О.Я. Пріоритети в дослідженні генетично детермінованої патології визначаються відповідно до її поширеності та вагомості медико-соціальних наслідків. Виявлено 9 менделюючих захворювань, притаманних для ромів, типові алельні варіанти спадкової патології ліпідів і окремих форм синдромів хромосомної нестабільності в євреїв, особливості генетичної структури татарського та якутського населення Російської Федерації; специфічні форми вродженого комбінованого імунодефіциту корінного індіанського населення Північної Америки (SCID) та словян (синдром Ніймеген з єдиною відомою мутацією гена NBS1) тощо. Отже, сучасний підхід до ефективної профілактики генетичних захворювань вимагає знання генетичної структури популяцій і потребує даних про поширеність спадкових захворювань серед представників основних етносів в комплексі із факторами ризику соціально-демографічної природи та забруднення довкілля. Робота виконувалась в межах планових науково-дослідних робіт ДУ «Інститут спадкової патології АМН України» (ДУ «ІСП АМНУ»): «Геногеографічні дослідження поширеної моногенної патології (фенілкетонурія, муковісцидоз, спінальна мязова атрофія, мязова дистрофія Дюшена) у Західному регіоні України» (№ держреєстрації 0102U001773, 2002-2004 рр.), «Генетичний моніторинг природжених вад розвитку у Західному регіоні України на основі комплексу епідеміологічних, клініко-генетичних та патологоанатомічних досліджень» (№ держреєстрації 0102U001774, 2002-2004 рр.), «Дослідження частоти та клініко-генетичного поліморфізму спадкової патології Західного регіону України» (№ держреєстрації 0105U002528, 2005-2007 рр), «Дослідження частоти та спектру природжених вад розвитку у популяціях Львівської, Тернопільської та Закарпатської областей» (№ держреєстрації 0105U002529, 2005-2007 рр.), «Пошук генів-модифікаторів клінічного перебігу соматичної патології людини» (№ держреєстрації 0107U011952, 2008-2010 рр.).Проаналізовано випадки вроджених вад розвитку за період 2000-2007 рр. у народжених живими (1861), мертвими (70), в практиці пренатальної діагностики (573), у елімінованих плодів (472), дітей до року (5035). Оцінка вантажу вродженої патології та його впливу на показники дитячої смертності в популяції Закарпатської області України за період 2000-2007 рр. Всього за 2000-2007 рр. у Закарпатській області України верифіковано 7438 випадків ВВР: 472 - в елімінованих плодів з ВВР, несумісними з життям, 1931 - у пологових стаціонарах (1861 у народжених живими, 70 - народжених мертвими), 5035 - у дітей до року, в яких не виявлено вродженої патології при народженні. Якщо ж вибірково оцінювати перинатальний вантаж вродженої патології, основний внесок склали ВВР у народжених живими (77,5 %), пяту частину - еліміновані плоди з вадами розвитку, які несумісні з життям, 3 % - вроджені вади у мертвонароджених. Народжені живими та пренатально еліміновані плоди надали стабільний внесок у чисельність перинатально діагностованих ВВР (77-80% та 18,4-21% всіх випадків відповідно), тоді як частка таких аномалій у народжених мертвими коливалась в ширших межах (1,8-5,6% випадків).

2. Основний зміст