Характеристика мультифакториальных заболеваний. Изучение генетической детерминации полигенных признаков. Определение коэффициента наследственности. Оценка межиндивидуальных различий. Использование метаболической ингибиции при лечении болезни Беккера.
Содержание 1. Генетическая природа, основные группы болезней с наследственной предрасположенностью 2. Медико-генетическое консультирование Литература 1. В детском возрасте на долю болезней с наследственной предрасположенностью приходится не менее 10%, и это число существенно повышается с возрастом При болезнях с наследственной предрасположенностью отмечается значительно большее накопление повторных случаев болезни среди родственников больных по сравнению с частотой данного заболевания в популяции, а также значительное повышение показателей конкордантности в парах монозиготных близнецов по сравнению с такими показателями в парах дизиготных близнецов (таблица 1). Частота заболевания у второго партнера (в%) в случае мультифакториального заболевания у одного из близнецов Заболевание Монозиготные близнецы Дизиготные близнецы Туберкулез 66,7 23 Идиотия, имбецильность, дебильность 97 37 Маниакально-депрессивный психоз 96 19 Шизофрения 69 10 Эпилепсия 56 10 Сахарный диабет 65 18 Врожденный пилоростеноз 67 3 Косолапость 32 3 Заячья губа 33 5 Эндемический зоб 71 70 В основе наследственной предрасположенности лежит генетическая уникальность организма, проявляющаяся в особенностях индивидуальных реакций организма на окружающую среду в зависимости от того, с мутациями или сочетанием нормальных аллелей преимущественно связана наследственная предрасположенность, выделяют моногенную или полигенную предрасположенность к болезням. Сумма эффектов многих генетических и средовых факторов обусловливает для каждого индивида ту или иную вероятность заболеть конкретной мультифакторной болезнью. Примерами врожденных пороков развития (ВПР) с наследственной предрасположенностью могут быть анэнцефалия, черепно-мозговая грыжа, стеноз привратника, вывих бедра, гипоспадия, косолапость, атрезия пищевода, пилоростеноз, врожденные пороки сердца, пороки развития почек, и др. Методы, позволяющие изучать генетическую детерминацию полигенных признаков, связаны с понятиями «фенотипическое значение признака» (Р) (т.е. степень его выраженности в соответствующих единицах измерения), «генотипическое значение признака» (G) и «отклонение» (Е), вызванное средовыми факторами. Например, известно, что конские бобы могут вызывать гемолиз (разрушение) у мужчин (ХаУ) С наследственно обусловленной недостаточностью фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД), наследующийся по Х-сцепленному рецессивному типу. Для анализа признаков используют методы количественной генетики, целью которых является разделение фенотипического значения признака на составляющие его компоненты - генетическую и средовую, а также определение отношения генотипической дисперсии к суммарной фенотипической коэффициента наследуемости, отражающего степень генетической детерминации мультифакториальной болезни (количественного признака).
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
