Характеристика болезни как врождённого нарушения метаболизма меди, приводящего к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. История, эпидемиология и генетика. Клиническая картина, диагностика и профилактика.
Болезнь Вильсона - Коновалова (гепатоцеребральная дистрофия, гепатолентикулярная дегенерация, болезнь Вестфаля - Вильсона - Коновалова) - врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов. болезнь метаболизм нервный клинический Диагностируется у 5-10 % больных циррозом печени дошкольного и школьного возраста. Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу. История Английский невролог Сэмюель Вильсон(1878 - 1937) в 1912 году описал типичные для гепато- церебральной дистонии изменения в головном мозге, установил постоянное наличие цирроза печени и дал описание клиники нового заболевания, названного им прогрессивной лентикулярной дегенерацией (лат. lenticularis чечевицеобразный). Ген болезни Вильсона - Коновалова (ATP7B) расположен в длинном плече 13-й хромосомы (13q14.3).
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
