Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего профессионального образования “Северо-Восточный федеральный университет им. М.К.Аммосова” Институт искусственных наук Кафедры биохимии и биотехнологии Реферат на тему: «Алкаптонурия» Выполнила: студентка 2 курса гр. ЛД-205/2 Винокурова Аксинья Проверил: Находкин Сергей Сергеевич Якутск 2014г Оглавление Заболевание алкаптонурия Причины алкаптонурии Симптомы алкаптонурии Диагностика алкаптонурии Лечение алкаптонурии Прогноз алкаптонурии Заключение Заболевание алкаптонурия Это наследственное метаболическое нарушение описано в медицинской литературе еще в XVI в., оно было охарактеризовано в 1859 г. Болезнь представляет значительный исторический интерес, поскольку именно на основе ее изучения Гаррод выдвинул идею о наследственных метаболических нарушениях. Алкаптонурия - генетически обусловленное нарушение метаболизма, характеризующееся врожденным дефицитом фермента гомогентизиназы и приводящее к неполному расщеплению гомогентизиновой кислоты, ее экскреции с мочой и отложению данного метаболита в тканях (коже, суставных хрящах, сухожилиях, склерах и др.). Алкаптонурия, охроноз, болезнь черной мочи - это врожденное аутосомно-рецессивное заболевание, при котором повышено выделение с мочой гомогентизиновой кислоты (ГГК).
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
