Наведено відомості про синдром П"єра Робена як рідкісну генетичну патологію. Обґрунтовано необхідність своєчасної пренатальної й постнатальної діагностики для визначення тяжкості стану плода, новонародженого та дитини з можливістю подальшого лікування.
Аннотация к работе
Унікальний випадок пренатальної діагностики синдрому Пєра Робена з клонічними судомами в плода Гордієнко, Т.В.У роботі наведено основні відомості про синдром Пєра Робена як рідкісну генетичну патологію з висвітленням специфічних діагностичних і клінічних аспектів. Описано два клінічні випадки: плода із синдромом Пєра Робена й пренатальними клонічними судомами, а також пацієнта 2 років із синдромом Пєра Робена й множинними структурними аномаліями центральної нервової системи. Синдром Пєра Робена являє собою симптомокомплекс, який складається з мікроретрогнатії, неповної розщілини мякого піднебіння і глосоптозу (зміщення язика до задньої стінки глотки і вгору). Слід відзначити поєднання патології ротової порожнини при синдромі Пєра Робена з патологією інших органів і систем. Діагноз синдрому Пєра Робена може бути встановлений пренатально, а метод ультразвукової діагностики є інформативним щодо виявлення даної патології.Синдром Пєра Робена може бути як ізольованим, так і виявленням генетичних аномалій, зокрема, описаний майже при 300 синдромах. У пренатальному періоді необхідно звертати увагу на маленькі розміри шлунка при значному багатоводді та диференціювати порушення ковтання, повязане з локалізацією язика плода (глосоптоз), від атрезії стравоходу.