Генетические формы умственной отсталости. Синдромы хромосомных аберраций. Генетические синдромы с неясным типом наследования. Умственная отсталость при наследственных дефектах обмена. Моногенно наследуемые синдромы. Медико-генетические консультации.
Аннотация к работе
В данной работе рассматриваются наследственные причины обширной группы психических расстройств различной этиологии и патогенеза, объединенных сходством основных клинических проявлений, состоящих в общем недоразвитии психики с преимущественной недостаточностью интеллекта. В Англии и США вместо этого термина для обозначения умственной отсталости чаще используют выражения "замедление психического развития" или "задержка психического развития" В отечественной психиатрии ранее традиционно использовался термин "олигофрения". В настоящее время все более часто применяется обозначение "умственная отсталость". Среди населения небольших областей были проведены - главным образом скандинавскими антропогенетиками - сплошные обследования как для выявления наследственных психических заболеваний, так и для изучения определенных наследственных болезней и их генетики. За последние годы особый интерес вызвали также результаты изучения хромосом, хотя, конечно, объяснение этих наблюдений (трисомия при болезни Дауна, удвоение Х-хромосомы при синдроме Клайнфельтера) все еще наталкивается на значительные трудности.Хотя большинство клиницистов указывают на неточность и невысокую стабильность оценок интеллекта с помощью тестовых методик, однако для приблизительной характеристики этот индекс достаточно показателен. В отличие от традиционного разделения олигофрении на идиотию, имбецильность и дебильность в МКБ-10 выделяется 4 степени умственной отсталости: Разделение олигофрений по степени задержки интеллектуального развития Характерна неспособность длительное время концентрировать внимание; память в большинстве случаев снижена, хотя изредка отмечается достаточно хорошая механическая память. Нередко у больных с олигофренией отмечаются нарушения поведения, обусловленные не столько собственно интеллектуальным недоразвитием, сколько особенностями воспитания олигофренов, их положением в обществе. В большинстве случаев пациенты с легкими степенями олигофрении сознают свое отличие от большинства людей, пытаются скрыть свое непонимание за витиеватыми бесплодными рассуждениями, неумело стараются привлечь к себе внимание поступками, которые могут оказаться деструктивными.Синдромы с множественными когнитивными аномалиями и умственной отсталостью - это обширная группа нарушений, которая в последние десятилетия с максимальным успехом дифференцируется на отдельные самостоятельные формы. Патогенез интеллектуального недоразвития при этих нарушениях в большинстве случаев остается неясным, но он может быть принципиально различным в разных группах заболеваний. В некоторых случаях в аномальное формирование мягких тканей и скелета по вероятностным закономерностям вовлекается и ЦНС, т.е. искажение структуры мозга является одним из симптомов всего комплекса множественных врожденных аномалий развития. Этот дефект формирования мозга может быть анатомически явным (микроцефалия и др.), а может и проявляться негрубыми нарушениями структуры мозговой ткани, например гетеротопией нейронов в отдельных участках коры, нарушениями соразмерностей нейронов и т.п. В этих случаях аномальное формирование органов и тканей, вызывая грубое нарушение каких-либо функций организма, может сказаться на развитии мозга уже в постнатальном периоде.Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л. Работами последних лет показано, что играет роль не только возраст матери, но и возраст отца: частота нерасхождения 21-й хромосомы в сперматогенезе повышается с возрастом, как и в овогенезе. Хромосомы несут в себе признаки, которые наследует человек от родителей, и расположены они парами - половина от матери, половина от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма, оказывается, по 47 хромосом. Патология синдрома: кариотип ребенка состоит из 45 хромосом (одна из Х-хромосом отсутствует или имеет дефекты).Вместе с тем, насколько разрешает определять анализ значительных выборок этих синдромов, наследование здесь не имеет характера простой менделевской передачи мутантного гена. Часть этих синдромов, возможно, окажется при более совершенном цитогенетическом исследовании хромосомной патологией. Умственная отсталость определяется практически у всех больных с данным синдромом: в 80 % случаев устанавливают имбецильность или глубокую дебильность. В литературе есть указания на то, что у больных с данным синдромом имеются стремление к аутоагрессии и склонность к стереотипным движениям - бегу по кругу, вращению, стереотипным движениям руками Судорожный синдром отмечается у 25 % больных: судороги, как правило, только эпизодические, а не в виде частых и полиморфных приступов.
План
Содержание
Введение
Глава 1. Умственная отсталость
Глава 2. Генетические формы умственной отсталости. Хромосомные формы