Общие характерные признаки факоматозов. Трудности их диагностики. Исторические сведения о болезни Бурневилля-Прингла. Дефиниция, эпидемиология и этиопатогенез заболевания. Клиническая симптоматика туберозного склероза. Изменения внутренних органов.
Аннотация к работе
Туберозный склероз: дефиниция, особенности клинического течения Туберозный склероз - форма моногенной наследственной патологии, относящейся к нейрокожным синдромам (факоматозам). Трудности диагностики факоматозов связаны с выраженным клиническим полиморфизмом и возрастзависимым дебютом симптомов.Туберозный склероз (ТС) представляет собой форму моногенной наследственной патологии и встречается в популяции с частотой 1: 50 000 населения. Пациенты с факоматозами в течение жизни наблюдаются врачами практически всех специальностей, поэтому только информированность специалистов о характере и особенностях течения данных заболеваний, а также согласованность их диагностических и лечебных мероприятий могут обеспечить выбор правильной тактики ведения больных. ТС чаще встречается, чем диагностируется, так как индивидуумы, имеющие факультативные, неспецифические клинические признаки, в большинстве случаев не учитываются, а больные с облигатными признаками и синдромами, не являющимися нозологическими формами, довольно часто курируются врачами разных специальностей. Гиперпигментированные плоские пятна цвета кофе с молоком (cafe-au-lait, франц.; milk coffee, англ.) и "веснушчатые гроздья" на коже, типичные для нейрофиброматоза, в 14,5 % случаев могут определяться и при ТС, но в последнем случае они встречаются реже, их число обычно не более пяти, что не превышает средних популяционных значений. Субэпендимальные узлы в 10-15 % случаев трансформируются в гигантоклеточную астроцитому, которая манифестирует обычно между 5-м и 10-м годами жизни больного, имеет тенденцию к росту и локализуется у межжелудочкового отверстия Монро.Несмотря на невысокую частоту встречаемости ТС (болезни Бурневилля-Прингла) в популяции, тяжелая инвалидизация и отсутствие эффективных средств лечения придают данной проблеме исключительную актуальность.