Характеристика основных видов наследственных заболеваний. Изучение соматических хромосомных нарушений. Рассмотрение особенностей синдромов Дауна и Патау. Исследование и диагностика наследственных заболеваний. Причины развития синдрома кошачьего крика.
Спонтанные генетические заболевания наследственный заболевание хромосомный синдромХромосомные нарушения, или синдромы, наблюдаются в случае ненормального числа хромосом или при каких-либо изменениях в структуре одной или нескольких хромосом. Болезнь Лежена, или синдром 5-й хромосомы встречается в одном случае на 50 тыс. живорожденных детей, причем у девочек он бывает вдвое чаще, чем у мальчиков. Синдром Дауна Синдром 21-й хромосомы, трисомия-21, или генерализованная фетальная эмбриодия встречается в одном случае на 7-10 тыс. живорожденных детей обоих полов во всем мире. В остальных 5% случаев синдром Эдвардса вызван транслокацией, в которой избыточная 18-я хромосома присоединяется к другой хромосоме. Синдром развивается, если ребенок унаследовал одну дополнительную X-хромосому, получив при этом 47 хромосом вместо 46.
Вы можете ЗАГРУЗИТЬ и ПОВЫСИТЬ уникальность своей работы
