Визначення поняття та характеристика механізму спадковості. Класифікація форм спадкової патології. Аналіз фенотипічних проявів генних мутацій. Визначення форм генних хвороб та хромосомних синдромів. Аналіз значення конституції та віку в патології.
Аннотация к работе
Спадковість і патологіяОсновним етіологічним фактором у їх виникненні є несприятливий вплив середовища, але реалізація дії фактора залежить від індивідуальної генетично детермінованої схильності організму, у звязку з чим ці хвороби називають мулътифакторними чи хворобами зі спадковою схильністю. Відповідно до 3-х рівнів організації генетичного матеріалу (гени > хромосоми > геном) розрізняють і мутації: а) генні, б) хромосомні та в) геномні. ? За своїм фенотипічним проявом генні мутації сильно розрізняються: а) якщо мутація торкається відрізків ДНК, які кодують другорядні ділянки поліпептиду, то її результат проявляється незначно і не серйозно впливає на відповідні функції організму; б) навпаки, мутації, які спотворюють структуру принципово важливих ділянок поліпептидів, можуть викликати серйозні розлади функцій, порушення розвитку і навіть приводити організм до загибелі. У жінок в наслідок посилюючого впливу гена однієї із Х-хромосом на ген, який перебуває в 4-й хромосомі (феномен геномного імпринтінгу), захворювання не виявляється. Патогенез багатьох проявів синдрому Дауна повязують із генами смуги g-22 у 21-й хромосомі: а) ген Gart кодує синтез ферменту, який приймає участь у синтезі пуринів, підвищений вміст яких веде до розвитку неврологічних розладів, розумової відсталості, дефектів імунної системи; б) з геном ets-2 (онкоген) повязують підвищений ризик розвитку лейкозу; в) ген, який кодує синтез ?-А-кристаліну, причетний до розвитку катаракти; г) ген, який кодує синтез супероксидисмутази (СОД), бере участь у розвитку розумової відсталості і передчасного старіння; д) розвиток олігофренії повязаний з геном 21-й хромосоми, який кодує синтез ?-амілоїду.