Механизмы церебральной ишемии у пациентов с болезнью Фабри. Анализ структурных повреждений тонких нервных волокон в результате накопления глоботриаозилцерамида в аксонах нервов. Проведение ферментной заместительной терапии средствами Реплагал и Фабразим.
Аннотация к работе
ИДПО Воронежский государственный медицинский университет им. Современный взгляд на механизм возникновения, диагностику и лечение болезни Фабри в неврологииБолезнь Фабри относится к редким заболеваниям. Потому что цереброваскулярная патология, по частоте причин летального исхода или тяжелых инвалидизаций выступает на первом месте при болезни Фабри. Вследствие этого болезнь Фабри следует подозревать у всех больных с ранним развитием инсульта даже при отсутствии очевидных причин и факторов риска. Также у пациентов с болезнью Фабри в 70-80% случаев наблюдается хроническая выраженная, изнуряющая невропатическая боль в конечностях. Первичным патогенетическим звеном болезнь Фабри является дефицит ?-галактозидазы А, которая в норме отщепляет терминальный остаток ?-галактозы олигосахаридной цепи нейтральных гликосфинголипидов.