Международная классификация эпилепсии и эпилептических синдромов 1989 года. Доброкачественные неонатальные семейные судороги. Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками. Изучение молекулярно-генетических механизмов эпилепсии.
Аннотация к работе
Современные представления о молекулярно-генетических механизмах и патогенезе основных форм идиопатической генерализованной эпилепсииИдиопатические генерализованные эпилепсии (ИГЭ) характеризуются такими общими признаками, как дебют приступов преимущественно в детском и подростковом возрасте, высокая частота эпилепсии среди родственников, отсутствие какого-либо органического заболевания головного мозга, являющегося причиной эпилепсии, и очаговых симптомов в неврологическом статусе, нормальный интеллект пациентов, отсутствие при нейровизуализации грубых морфологических изменений в мозге. В соответствии с Международной классификацией эпилепсии в группу ИГЭ включены: доброкачественные неонатальные семейные судороги; доброкачественные неонатальные судороги; доброкачественная миоклоническая эпилепсия детского возраста; детская и юношеская абсансная эпилепсия (соответственно ДАЭ и ЮАЭ); юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ); идиопатическая генерализованная эпилепсия с генерализованными тонико-клоническими судорожными припадками (ИГЭ - ГСП); другие формы идиопатической генерализованной эпилепсии, не определенные выше; эпилепсии с припадками, характеризующимися специфическим характером провокации [7]. ЮАЭ - разновидность идиопатической генерализованной эпилепсии, характеризующаяся абсансами, впервые проявляющимися в пубертатном периоде с высокой вероятностью присоединения генерализованных судорожных припадков и характерными изменениями ЭЭГ в виде генерализованной спайк-волновой активности частотой З Гц и более. Эпилепсия с изолированными генерализованными судорожными припадками проявляется исключительно генерализованными судорогами без ауры, фокуса на ЭЭГ, структурного поражения головного мозга и текущего заболевания, способного стать причиной эпилепсии. С генетической точки зрения все формы эпилепсии можно подразделить на моногенные, эпилепсии с наследственной предрасположенностью и эпилепсии, в этиологии которых наследственные факторы не играют значительной роли.