Характеристика признаков делеции дистального отдела длинного плеча хромосомы 11. Описание заболеваний и нарушений развития, связанных с делецией длинного плеча хромосомы 18. Анализ фенотипических вариантов порока при утрате короткого плеча хромосомы 18.
Аннотация к работе
Делеция дистального отдела длинного плеча хромосомы 11Интерстициальные делеции длинного плеча хромосомы 11 ведут к совершенно иной клинической картине, поэтому под синдромом делении llq понимают комплекс аномалий, связанных с терминальной делецией. Довольно часто встречаются пороки глазного яблока: у 20% больных отмечены колобомы радужки, есть ряд наблюдений микрофтальма, глаукомы, помутнения роговицы. Для делеции llq-характерны аномалии строения пальцев - брахидактилия, особенно укорочение дистальных фаланг V пальцев (вплоть до отсутствия дистальных фаланг), клино-дактилия, необычное положение пальцев, когда II-IV пальцы перекрыты I и V. У 53% больных отмечаются врожденные пороки сердца: обычно в виде сочетания дефекта межжелудочковой перегородки с другими аномалиями. Для больных с делецией длинных плеч I8q-характерны микроцефалия, гипертелоризм, дизморфия лица (уплощение спинки маленького по размерам носа, глубоко посаженные глазные яблоки, тонкая верхняя губа, рот «карпа» с опущенными вниз углами), плоский профиль, высокое небо (или расщелина), сужение (или даже атрезия) наружных слуховых проходов, аномалии глаз (прежде всего атрофия зрительных нервов).