Определение, причины и развитие заболевания синдрома Шерешевского-Тернера. Характерные признаки: выраженные отеки, преимущественно задней поверхности рук и ног; врожденные аномалии; кровотечения. Прохождение полного обследования для постановки диагноза.
Аннотация к работе
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРАХромосомный набор здорового человека - 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (женщина - ХХ, мужчина - ХУ). Совокупность хромосом с учетом особенностей, касающихся их числа, формы и структуры, называется кариотипом. Половые клетки, как мужчин, так и женщин содержат только один гаплоидный набор хромосом, то есть 23 хромосомы. Все яйцеклетки несут 22 аутосомы и Х-хромосому, а вот сперматозоиды различаются - половина из них имеет такой же набор хромосом, как и яйцеклетки, а в другой половине вместо Х-хромосомы присутствует Y-хромосома. При этом кто родится - девочка или мальчик - зависит от того, какой сперматозоид принял участие в оплодотворении, тот, который несет Х-хромосому или тот, который несет Y-хромосому.Синдром Шерешевского-Тернера (синоним: синдром Тернера, синдром Ульриха, сексогенная карликовость и др.) - генетически обусловленная форма первичной агенезии или дисгенезии гонад, относится к хромосомным болезням, сопровождается аномалиями соматического развития и низкорослостью. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов.Беременность и роды, заканчивающиеся рождением ребенка с синдромом Тернера, - следствие хромосомной патологии плода. У здорового человека содержится 46 хромосом, в клетках больных с этим синдромом отсутствует одна хромосома. Вместо ХХ-хромосом, присущих женщинам, имеется одна Х-хромосома-45XO. Отсутствие или изменение Х-хромосомы приводит к нарушению синтеза белков и ферментов, что определяет нарушение обмена в организме.Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются выраженные отеки, преимущественно задней поверхности рук и ног, которые как правило, исчезают через несколько месяцев. С возрастом выявляется отставание в росте (рост больных не превышает 135-145 см, масса тела часто избыточна). При осмотре обращает на себя внимание наличие большого числа малых аномалий развития - антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, ретрогения, низко расположенные ушные раковины . У ряда больных могут быть отмечены различные аномалии скелета: бочкообразная или реже плоская грудная клетка, сращение позвонков, spina bifida, вульгусное положение стоп, короткие четвертые метакарпальные и метатарзальные кости.Наблюдение пациенток с данной патологией должно осуществляться при совместном сотрудничестве таких специалистов, как генетики, кардиологи, педиатры, терапевты, эндокринологи, гинекологи, отоларингологи и др., и проводиться в течение всей жизни. В мировом сообществе диагностика и лечение больных с СШТ осуществляются согласно рекомендациям, принятым в 2006 г. на мультидисциплинарной конференции в США . Для постановки диагноза пациент проходит полное обследование, которое включает в себя: 1.Клинические признаки . К основным клиническим характеристикам СШТ относятся: задержка роста; Наблюдается повышенное суточное выделение с мочой гонадотропинов и снижение эстрогенов.На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле.Синдром Шерешевского - Тернера встречается с частотой около 1 : 2500 новорожденных девочек и представляет собой сочетание сердечно-сосудистых, эндокринных, репродуктивных, психосоциальных нарушений и пороков развития.