Постоянное сочетание аномалий пальцев, черепно-лицевых дисморфий, запоздалого развития веса, роста и психики как основные симптомы синдрома ребенка, описанного Рубинштейном и Тейби. Диагностика и патанатомия заболевания, определение его наследственности.
Аннотация к работе
Преподаватель: Ибрагимова Э. Э.Многопорочный синдром ребенка, описанный Рубинштейном и Тейби в 1963 году, характеризуется постоянным сочетанием аномалий пальцев, черепно-лицевых аномалий, запоздалым развитием веса, роста и психики. Синдром известен и под названием «синдром широких пальцев, с лицевыми аномалиями».Этиопатогенез не установлен. Кариотип, во всех изученных случаях, был нормальным.Синдром Рубинштейна-Тейби встречается очень редко в медицинской практике; начиная с года первого описания до 1970 г. было известно 70 случаев у детей, приблизительно с одной и той же частотой между полами.СИМПТОМАТОЛОГИЯАНОМАЛИИ пальцев: концевые фаланги больших пальцев рук и ног, иногда даже и других пальцев - короткие, широкие и сплющенные, похожие на «шпатель» или «палитру». Другие пальцы расширены на концах, со сплющенными ногтями в форме «чашечек».Черепно-лицевая дисморфия , проявляющаяся рядом аномалий в самых различных комбинациях, обусловливает характерный вид ЛИЦАЗАПОЗДАЛОЕ развитие веса и роста - постоянное клиническое проявление, разной интенсивности. Рентгенологическое исследование выявляет сужение и небольшое утолщение запястья и плюсны, а на пальцах расширение концевых фаланг.ПАТОЛОГИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯВ некоторых случаях, было установлено полное или частичное отсутствие каллезного тела и морфологические аномалии в структуре коры мозга: отсутствие больших и средних пирамидальных клеток коры; запоздание миелинизации .