Вивчення проблеми клініко-генетичного поліморфізму та поширеності синдрому Ніймеген (NBS) на Заході України. Дослідження алельного поліморфізму промоторної ділянки гена ІL-10, як вірогідного маркера схильності лімфоцитів до онкогенної трансформації.
Аннотация к работе
АКАДЕМІЯ МЕДИЧНИХ НАУК УКРАЇНИРоботу виконано у відділенні клінічної генетики ДУ «Інститут спадкової патології АМН України» (м. Офіційні опоненти: доктор медичних наук, професор, член-кореспондент АМН України Гречаніна Олена Яківна, Український інститут клінічної генетики Харківського національного медичного університету, директор доктор медичних наук, професор Ковальчук Лариса Євгенівна Івано-Франківський державний медичний університет, завідувач кафедри Захист дисертації відбудеться «4 » грудня 2009 р. об 11 годині на засіданні спеціалізованої вченої ради Д 26.604.02 ДУ «Інститут гігієни та медичної екології ім. З дисертацією можна ознайомитись у бібліотеці ДУ «Інститут гігієни та медичної екології ім. Встановлено частоту гомозиготного і гетерозиготного носійства типової мутації 657del5 гена NBS1 у популяції Львівської області України, що вказує на приналежність синдрому Ніймеген (NBS) до поширеної спадкової патології в регіоні та високо ймовірний внесок типової мутації у виникненні онкологічних захворювань у популяції.Робота виконувалась в межах комплексних науково-дослідних тем: «Проспективне спостереження за частотою та спектром поширеної спадкової патології серед дітей Західного регіону України в умовах масового та селективного скринінгу» (№ держреєстрації 0199U001345, 1999-2001 рр.), «Геногеографічні дослідження поширеної моногенної патології (фенілкетонурія, муковісцидоз, спінальна мязова атрофія, мязова дистрофія Дюшенна) у Західному регіоні України» (№ держреєстрації 0102U001773, 2002-2004 рр.), «Дослідження частоти та клініко-генетичного поліморфізму спадкової патології Західного регіону України» (№ держреєстрації 0105U002528, 2005-2007 рр.), «Прогнозування гематоонкологічної патології у дітей на основі визначення генетичних дефектів хромосомної нестабільності» (№ держреєстрації 0106U003242, 2006-2008 рр., в межах міжвідомчої комплексної програми «Здоровя нації»), «Пошук генів-модифікаторів клінічного перебігу соматичної патології людини» (№ держреєстрації 0107U011952, 2008-2010 рр.). Вперше в Україні розроблено та запроваджено у практику алгоритм селективного скринінгу, цитогенетичної та молекулярно-генетичної діагностики синдрому Ніймеген, який дозволив діагностувати 32 випадки у 28 родинах у 10 областях України: Львівській, Волинській, Тернопільській, Рівненській, Закарпатській, Івано-Франківській, Хмельницькій, Запорізькій, Донецькій, Одеській. За результатами молекулярно-генетичної верифікації клінічних випадків високого ризику встановлено, що частота NBS у популяції Львівської області України складає 1 на 13640-34106 новонароджених, що висуває його на позиції поширеної спадкової патології в регіоні. Окремі результати склали основу нововведень та 2 інформаційних листів: «Порядок селективного скринінгу синдрому хромосомної ламкості Ніймеген» (АМН України, Інформаційний бюлетень, випуск 15, К., 2002, стор.69; № 274-2003); «Спосіб цитогенетичної діагностики синдрому Ніймеген та атаксії-телеангіектазії» (АМН України, Інформаційний бюлетень, випуск 20, К., 2005, стор.126). Основні результати досліджень, які включені у роботу, були представлені на Всеросійській науково-практичній конференції «Современные достижения клинической генетики» (Москва, 2003), Республіканській науково-практичній конференції «Профілактика вроджених вад розвитку і спадкової патології» (Київ, 2004), Республіканській науково-практичній конференції «Сучасні лабораторні методи дослідження спадкової патології» (Київ, 2004), II конгресі з клінічної генетики з міжнародною участю «Метаболічні спадкові хвороби» (Харків, 2005), науково-практичній конференції з медичної генетики з міжнародною участю «Плід - як частина родини» (Харків, 2007), III міжнародному конгресі «Спадкові метаболічні захворювання» (Харків, 2008), IV зїзді медичних генетиків України (Львів, 2008).Вперше в Україні розроблено та запроваджено у практику алгоритм селективного скринінгу, цитогенетичної та молекулярно-генетичної діагностики синдрому Ніймеген, який дозволив діагностувати 32 випадки у 28 родинах (30 дітей, 2 плодів) у 10 областях: Львівській (15 дітей, 2 плодів), Волинській (3), Тернопільській (3), Рівненській (2), Закарпатській (2), Івано-Франківській (1), Хмельницькій (1), Запорізькій (1), Донецькій (1), Одеській (1). Сформовано реєстр носіїв мутації 657del5 гена NBS1 для ефективного прогнозування нових випадків синдрому Ніймеген та онкологічних захворювань у родині.