Описания наследственной болезни соединительной ткани, вызванной мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Аутосомно-доминантный тип наследования синдрома Марфана. Исследование симптомов и методов лечения заболевания. Показания для операции.
Аннотация к работе
Выполнил: студент 24 группы Вороньжев Максим Проверила: преподаватель генетики Аникина Т.Б. В последующие годы эта болезнь наблюдалась французским профессором педиатрии Антуаном Марфаном , который представил в 1896 году клиническое наблюдение 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии свое ИМЯСИМПТОМЫ арахнодактилия долихостеномелиядеформации позвоночника плоская стопа (лордоз, сколиоз)гиперподвижность высокое суставов готическое небокилевидная грудь недоразвитие вертлужной ВПАДИНЫСО стороны сердечно-сосудистой системы : дилатация корня аорты, аортальная регургитация , расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности митрального КЛАПАНАСО стороны глазного аппарата : иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика, отслойка сетчатки,близорукость высокой степени.Основной и самой частой причиной смерти у больных синдромом Марфана является разрыв аневризмы АОРТЫСИНДРОМОМ Марфана страдали несколько всемирно известных личностей: А.Линкольн К.ЧУКОВСКИЙГ.Х.Андерсен Н.ПАГАНИНИЛЕЧЕНИЕ - преимущественно симптоматическое, направлено на облегчение тех или иных проявлений заболевания.