Атаксия-телеангиэктазия (Синдром Луи-Бар)Атаксия-телеангиэктазия (Синдром Луи-Бар) Р едкое наследственное заболевание, проявляющееся широким спектром симптомов. Расположен на длинном плече хромосомы 11. этот ген входит в семейство консервативных генов, регулирующих репарацию ДНК и репликацию в процессе митоза.Патогенез Отмечается повышение частоты хромосомных транслокаций в Т-лимфоцитах больных с вовлечением 7р14, 7 q35, 14q12. У больных с АТ по сравнению со здоровыми увеличено число циркулирующих Т-клеток, несущих гамма/дельта-Рц вместо альфа/бета. Выявленные диспропорции могут отражать рекомбинантный дефект, затрагивающий процессы реанжировки генов Т-и В-лимфоцитов, так и неспособность к восстановлению ДНК. Нарушением репарации ДНК при АТ объясняются снижение устойчивости как гомозигот так и гетерозигот к повреждающему действию ионизирующего излучения и высокий риск зно .Клиника Неврологические симптомы (вследствие исчезновения клеток Пуркинье в мозжечке): Мозжечковая атаксия, снижение глубоких рефлексов, нарушение речи, слюнотечение, глазодвигательные нарушения.