Аномальная продукция, чрезмерное накопление и выделение нескольких определенных мукополисахаридов. Развитие патологических изменений в хряще. Диагностика по клиническим проявлениям болезни, с помощью рентгенологических исследований или анализа мочи.
Аннотация к работе
Синдром Гурлера Пфаундлера Гунтера Выполнила студентка 2 курса Самылина Наталия Множесвенный ДИЗОСТОЗМНОЖЕСТВЕННЫЕ дизостозы (хондродистрофия, липохондродистрофия, гаргоилизм) - группа врожденных заболеваний и синдромов аутосомнонаслелственного генеза, для которых общими признаками являются аномальная продукция, чрезмерное накопление и выделение одного или нескольких определенных мукополисахаридов, вследствие чего развиваются патологические изменения в хряще, фасциях, периосте, сухожилиях, сердечных клапанах, кровеносных сосудах, черепномозговых оболочках, роговице, печени, селезенке.Синдром Гурлера Эта форма встречается чаще остальных и была описана ранее других синдромов. Синдром Гурлера развивается в результате аутосомно-рецессивного наследования. Этот тип болезни характеризуется очень быстрым прогрессом .Дети рождаются уже с характерным внешним видом - у них очень своеобразные, грубые черты лица, изза чего другое название синдрома - гаргоилизм .Диагностика. Если больному поставлен диагноз "синдром Гурлера ", лечение предполагается больше симптоматическое.Для лечения мукополисахаридоза 1-го типа часто проводятся хирургические вмешательства - пересадка роговицы и коррекция клапанных пороков сердца и ущемлений нервов.