Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь. Основные клинические характеристики синдрома: врождённая гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушениями синтеза коллагена; клинические, биохимические, молекулярно-генетические типы.
Аннотация к работе
Синдром Элерса-Данло Синдром Элерса-Данло - гетерогенная наследственная болезнь соединительной ткани с разными типами наследования Этиология Генетика синдрома Элерса-Данло должна рассматриваться раздельно для каждого из 10 типов. Коллагеновые волокна имеют неправильную форму и расположены неупорядоченно. Кожа: сверхрастяжимость (щёки, под наружными концами ключиц, локти, колени), бархатистость, хрупкость, кровоточивость, тёмно-коричневые веснушки (более 20), рубцы (множественные, типа папиросной бумаги, келоидные), стрии в области поясницы, просвечивающие вены, расхождение послеоперационных швов. Сердце: пролапс митрального клапана, аритмии, вегетососудистая дистония. 11. Поражение сердечно-сосудистой системы наблюдается преимущественно при первых трех типах, которые составляют примерно 90% всех случаев синдрома. Синдром Элерса-Данло I типа Тип наследования синдрома аутосомно-доминантный.