Изучение форм геномной патологии, степени задержки умственного и речевого развития детей. Последствия наличия дополнительной копии генетического материала по 21-й хромосоме. Клинические симптомы трисомии. Характерные черты мозаицизма и синдрома Дауна.
Аннотация к работе
Синдром Дауна Подготовила студентка 1 курса п едиатрического факультета группы 2.1.07 Секретарева АЛЕКСАНДРАСИНДРОМ Дауна- - это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями Синдром Дауна не является редкой патологией в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, изза пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1000. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.Патофизиология Синдром Дауна хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия ), либо частично (например, за счет транслокации ). Трисомия 21-й хромосомы в 95% случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88% случаев изза нерасхождения материнских гамет и в 8% мужских.Мозаицизм Трисомия обычно вызвана нерасхождением половых клеток (гамет), в этом случае остальные клетки организма в порядке. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21 ) По данному типу синдром появляется в 12% случаев.Перспективы развития Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врожденных факторов, так и от занятий с ребенком. 35-50 % детей, рожденных от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.Мраморная БОЛЕЗНЬМРАМОРНАЯ болезнь (остеопетроз ) - это редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией костей в виде генерализованного уплотнения костномозговых пространств .