Особенности нарушения кариотипа при синдроме Дауна и их диагностика. Причины трисомии по 21 хромосоме. Характерные черты людей с данной аномалией, нарушения в строении и функционировании различных органов. Частота рождения детей с синдромом Дауна.
Аннотация к работе
Тема: "Синдром Дауна"Синдром Дауна или трисомия по хромосоме 21 - одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Существует еще две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, еще реже на 21, 22 и Y-хромосому) - 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома - 5 %. В первые признаки людей с синдромом Дауна описал английский врач Джон Даун (Down) в 1866 году. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома, то есть имеет место так называемая трисомия, поэтому в клетках организма, оказывается, по 47 хромосом. Диагноз "синдром Дауна" может быть поставлен только врачом - генетиком с помощью анализа крови, показывающее наличие лишней хромосомы.