Цитогенетические варианты синдрома Дауна, его клиническая симптоматика. Наиболее частые внешние признаки и врождённые пороки внутренних органов при синдроме Дауна. Лечебная помощь детям с синдромом, особенности их физического и умственного развития.
Аннотация к работе
Синдром Дауна (трисомия 21)Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца. С возрастом существенно возрастает вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Следовательно, для популяционных сравнений частоты рождения детей с синдромом Дауна надо принимать во внимание распределение рожающих женщин по возрасту (доля женщин, рожающих после 30-35 лет, среди всех рожающих). В связи с уменьшением в 2 раза числа женщин, рожающих после 35 лет, в последние 15 лет число детей с синдромом Дауна снизилось на 17-20%. Увеличение частоты с увеличением материнского возраста известно, но в то же время необходимо понимать, что большинство детей с синдромом Дауна рождены матерями, возраст которых младше 30 лет.Важно подчеркнуть, что ребенку с синдромом Дауна требуется точно такое же медицинское и хирургическое лечение, как и ребенку без хромосомного нарушения. Серьезный врожденный порок сердца остается главной причиной смерти детей с синдромом Дауна, несмотря на прогресс в хирургическом лечении. Наиболее частое врожденное расстройство ЖКТ, сочетающееся с синдромом Дауна, - атрезия двенадцатиперстной кишки, хотя описаны и пилорический стеноз, болезнь Хиршспрунга и трахеоглоточный свищ. У 3% новорожденных с синдромом Дауна имеются плотные врожденные катаракты, которые должны быть рано удалены. Люди с синдромом Дауна имеют сниженный клеточный иммунитет, поэтому дети, вероятно, перенесут больше инфекционных болезней дыхательных путей.