Расстройства жизнедеятельности организма, возникающие в результате нарушений генотипа. Патологические мутаций как причина наследственных болезней. Спонтанные и индуцированные мутации. Особенности наследственной передачи болезней, их отличия от фенокопий.
Аннотация к работе
Проверила: Семей-2017Введение С практической точки зрения наследственную патологию удобно объединять под термином «наследственные болезни», хотя с теоретических позиций многие из так называемых наследственных болезней можно было бы отнести к особенностям конституции или к патологическим состояниям. Под влиянием этих мутаций изменяется структура гена, а затем измененный ген передается по наследству и при определенных условиях болезнь проявляется у потомства.Наследственные патологии Расстройства жизнедеятельности организма, возникающее в результате нарушений генотипа и, как правило, передающееся по наследству. В основе данной патологии лежат генеративные мутации, так как мутации могут приводить к гибели плода, смерти индивида до полового созревания , не все патологические гены , имеющиеся в генотипе индивида, могут быть переданы в последующие поколения.Наследственная патология у индивида проявляется в форме наследственных заболеваний и предрасположенности к тем или другим болезням. Наследственная патология как часть общей патологии изучает наиболее существенные закономерности, которые лежат в основе наследственных болезней и их групп.Наследственная патология возникает под воздействием мутагенных факторов, таких экзогенных и эндогенных факторов которые вызывают изменение генотипа. Наследственные болезни характеризуются тем, что могут носить семейный характер или периодически повторяться в последующих поколениях.Наследственные заболевания, связанные генными мутациями, могут передаваться по трем основным типам: Аутосомно-доминантный тип Аутосомно-рецессивный тип Рецессивный, сцепленный с полом тип При аутосомно-доминантном типе наследования обычно бывает болен один из родителей обследуемого и его родственники.Наследственные болезни прослеживаются у половины детей больного Оба пола страдают в равной степени У здоровых лиц потомство остается здоровым Мутантный ген локализован в одной из неполовых хромосом - аутосоме .