Прогрессирующие мышечные дистрофии - Презентация

Георгиевского Кафедра нервных БОЛЕЗНЕЙВВЕДЕНИЕ Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) - это группа наследственно обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией мышц, двигательными нарушениями.Эпидемиология Первое сообщение о прогрессирующей мышечной дистрофии было опубликовано в России в 1895 г. врачом В.К. Различные формы прогрессирующих мышечных дистрофий отличаются разным типом наследования, вариабельностью возраста начала заболевания, преимущественной локализацией поражения мышц и другими признаками.Патогенез Существует несколько гипотез патогенеза прогрессирующих мышечных дистрофий: повышенная проницаемость мембран мышечных клеток; существование мембранного дефекта (многократное повышение содержания в крови пациентов ряда мышечных ферментов и других мышечных белков (креатинфосфокиназы , трансаминаз )); нарушения обмена Са2 , приводящие к повышению его концентрации в цитоплазме клеток и активации Са2 -зависимых нейтральных протеиназ , которые в свою очередь запускают процессы разрушения мышечных белков; участии активных форм кислорода и свободных радикалов в запуске механизмов клеточной гибели при прогрессирующих мышечных дистрофиях;ПАТОГЕНЕЗПАТОГЕНЕЗ синтез неполноценных мышечных белков актина и миозина, сопровождающийся их ускоренным распадом; нарушения активности ряда неспецифических ферментов (креатинфосфокиназы , альдолазы и др.); нарушения энергетического обмена, выражающиеся в быстром распаде соединений, используемых в качестве энергетических ресурсов при сокращении мышц; нарушение строения клеточных мембран, приводящее к изменению их проницаемости для ионов калия, натрия (эти ионы имеют значение для сокращения мышц); патологии капилляров и нарушениям строения соединительной ткани;Патоморфология Основные патоморфологические изменения при прогрессирующих мышечных дистрофиях находят в мышцах. Выраженные изменения находят в сосудах мышц, в которых имеется тенденция к сужению и образованию ТРОМБОВКЛАССИФИКАЦИЯ МИОДИСТРОФИЯДЮШЕНА Миодистрофия Беккера Редкие формы Х-сцепленных миодистрофий Миодистрофия Эмери - Дрейфуса Миодистрофия Мэбри Миодистрофия Роттауфа - Мортье - Бейера Миодистрофия Ландузи - Дежерина (лицелопаточно-плечевая миодистрофия ) Скапулоперонеальная миодистрофия Давиденкова Миодистрофия Эрба - Рота (конечностнопоясная миодистрофия ) Дистальная миодистрофия Говерса-Веландер Окулярная миодистрофия (прогрессирующая наружная офтальмоплегия Грефе ) Окулофарингеальная МИОДИСТРОФИЯКЛИНИКА мышечная слабость и атрофия мышц , которые могут проявляться в различные возрастные периоды, но чаще развиваются в детском и юношеском возрасте; дети поздно начинают ходить, быстро утомляются, неуклюжи в ходьбе, спотыкаются при беге, часто падают, с трудом поднимаются по лестнице, двигательные нарушения постепенно прогрессируют; возникает миопатическая утиная походка (переваливающаяся, раскачивающаяся); в случае поражения мышц тазового пояса и конечностей затруднен переход из горизонтального положения в вертикальное, при этом больной оказывает себе помощь, опираясь на посторонние предметы, встает в несколько этапов («лесенкой») ; поражение мышц костей и стоп сопровождается их слабостью, появляется петушиная походка - для того чтобы не зацепиться носком отвисающей стопы за пол, больные вынуждены высоко поднимать голень; атрофированные мышцы истончены, дряблые при пальпации; наряду с атрофией мышц выявляется псевдогипертрофия (замещение атрофированных мышц жировой клетчаткой, соединительной тканью); миодистрофический процесс сопровождается: поражением соединительной ткани, миосклерозом , развитием сухожильно-связочных ретракций, ограничением объема движений в суставах, укорочением пяточного (ахиллова) сухожилия, контрактурами.Клиника снижаются сухожильные рефлексы, в первую очередь коленные; поражение мышц плечевого пояса приводит к ограничению движений в плечевых суставах; больные не могут поднять руки выше горизонтального уровня, в то время как объем движений в локтевых и лучезапястных суставах и сила мышц длительное время остаются сохранными.; при попытке поднять больного подмышки его голова как бы проваливается в плечи - симптом «свободных надплечий ».; лопатки отстают от туловища - симптом «крыловидных лопаток»; атрофия косых мышц живота приводит к развитию «осиной» талии; слабость длинных мышц спины нарушает осанку, приводит к и скривлению позвоночника и выпячиванию живота ; при слабости и атрофии мышц лица отмечается отсутствие морщин на лбу (симптом «полированного лба» ). наблюдается гипомимия : больные не могут плотно зажмурить глаза, надуть щеки, вытянуть губы в трубочку и т. д.