Сутність й загальна характеристика спадкових захворювань, що викликаються пошкодженням структури і функції генетичного апарату клітини. Етіологічний чинник спадкових хвороб. Особливості хвороби Дауна. Ознаки синдрома Патау. Запобігання генетичних хвороб.
Аннотация к работе
Із розвитком науки та методів дослідження генетичного апарату людини вдалося встановити, що гени є дискретними одиницями, зясувати деякі закони успадкування, а також вивчити механізми зберігання, відтворення та використання спадкової інформації живими організмами. Із відкриттям будови та функцій дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) генетика остаточно перейшла в розряд точних наук, що дозволило піднятися на зовсім інший рівень розуміння виникнення та розвитку великої кількості захворювань, які можуть передаватися по спадковості або, принаймні схильність до яких може бути генетично-детермінованою.Спадкові хвороби - захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. З розвитком генетики людини, у тому числі й генетики медичної, встановлена спадкова природа багатьох захворювань і синдромів, що вважалися раніше хворобами з невстановленою етіологією. Мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища). Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно-рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж гені - і в 25% випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина.Спадкові хвороби характеризуються великою різноманітністю і більшістю відбувається залучення в процес не однієї системи, а генералізоване ураження тканин і навіть органів. Генні мутації передаються від покоління до покоління без змін, тоді як більшість хромосомних хвороб, особливо внаслідок порушення кількості хромосом (анеуплоїдія), взагалі не успадковуються. Хромосомні хвороби поділяються залежно від типу мутацій на синдроми, зумовлені числовими (поліплоїдії, анеуплоїдії) або структурними змінами (делеції, інверсії, транслокації, дуплікації) хромосом. Хворі народжуються часто з малою масою і коротким тулубом; окіл голови в 40 % випадків не досягає 32 см. Статичні і мовні функції у дітей з хворобою Дауна розвиваються з затримкою: тримати голову вони починають приблизно з 4-5 міс, сидіти з 8-9 міс, ходити - близько 2 років, перші слова вимовляють у 1,5-2 роки, речення - з 4-5 років.Хоча досі ще не існує ефективних метод та засобів лікування більшості генетичних захворювань, роль лікаря головним чином полягає у профілактиці таких розладів шляхом надання порад та проведення генетичної діагностики. З профілактичною метою пацієнти одержують рекомендації щодо ймовірності рецидиву генетичної аномалії у дітей, народжених від здорових батьків, які вже мають хвору дитину, або коли один з батьків чи близький родич уражений хворобою, що вважається спадковою. У загальній формі профілактика повинна бути направлена на 3 типи спадкової патології: - знову виникають спадкові хвороби як результат спонтанної мутації; Діагноз ряду спадкових хвороб не представляє істотних труднощів, але можуть виникнути помилки діагностики, повязані з тим, що багато спадкові хвороби мають симптоми, схожі з набутими хворобами. Програми масової і вибіркової діагностики дозволяють виявити хворих в доклінічній фазі, коли захворювання ще піддається лікуванню, уточнити діагноз, виявити подружні пари з високим ризиком народження дитини зі спадковою хворобою.Таким чином, на основі вище викладеного можна зробити наступні висновки. Варто зазначити, що спадкові хвороби характеризуються великою різноманітністю і більшістю відбувається залучення в процес не однієї системи, а генералізоване ураження тканин і навіть органів.
План
Зміст
Вступ
1. Сутність та загальна характеристика спадкових захворювань
2. Основні спадкові хвороби
3. Профілактика генетичних хвороб
Висновки
Список використаних джерел
Вывод
Таким чином, на основі вище викладеного можна зробити наступні висновки.
Спадкові захворювання - захворювання людини, зумовлені хромосомними і генними мутаціями.
Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна обєднати в 4 великі групи: 1. Генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів).
2. Геномні (зміни кількості цілих хромосом).
3. Хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови).
4. Мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища).
Варто зазначити, що спадкові хвороби характеризуються великою різноманітністю і більшістю відбувається залучення в процес не однієї системи, а генералізоване ураження тканин і навіть органів. Тому спадкові хвороби проявляються у вигляді синдромів або комплексу патологічних ознак.
В свою чергу, можна виділити 2 групи лікувально-профілактичних заходів спадкових захворювань: а) профілактичні заходи в осіб без клінічних проявів хвороби, але з генетичними факторами ризику, спрямовані па попередження розвитку захворювання;
б) генетична профілактика, спрямована на попередження випадків повторних захворювань в сімї.
Гинтер Е.К. Наследственные болезни в популяциях человека / за ред. Е.К. Гинтер. - М.: Медицина, 2002. - 304 с.
Медична генетика. Нова профілактика спадкової патології. [Електронні ресурси]. - Режим доступу: http://i-medic.com.ua/index.php?newsid=23914
Поняття про спадкові хвороби людини. [Електронні ресурси]. - Режим доступу: Спадкові захворювання. [Електронні ресурси]. - Режим доступу: http://uk.wikipedia.org генетична хвороба спадкова даун