Спадкові хвороби органа зору і їх місце у ланці охорони здоров’я. Діагностика мукополісахаридози на ранніх етапах прояву захворювання та її значення для визначення замісної терапії і адекватної симптоматичної терапії для збереження якості життя пацієнтів.
Аннотация к работе
ПАТОЛОГІЧНІ ЗМІНИ ОРГАНА ЗОРУ У ПАЦІЄНТІВ З МУКОПОЛІСАХАРИДОЗОМ Національний медичний університет імені О.О.Спадкові хвороби органа зору являються причиною сліпоти приблизно в 42-84% випадків і, незважаючи на невелику поширеність, посідають важливе місце у ланці охорони здоровя, оскільки є основним чинником інвалідизації дитячого населення [2]. Отже, медична генетика, що вивчає етіологію, патогенез, клінічні прояви спадкової патології та забезпечує розробку методів профілактики та лікування спадкових захворювань, та медико-генетичне консультування є важливою складовоюсучасної офтальмології. Основними напрямками офтальмогенетики є вивчення генетично - обумовленої патології органа зору як ізольованої, так і такої, що входить у склад синдромів; визначення тактики адекватного комплексного терапевтичного та хірургічного лікування генетичної патології органа зору; визначення можливого генетичного прогнозування, виявлення членів сімей з до клінічною стадією захворювання; формування, ведення реєстру сімей зіспадковими захворюваннями очей та їх спостереження; розробка науково - практичних програм, інформаційного забезпечення, рекомендацій, щодо ранньої діагностики та профілактики, патогенетично орієнтовної терапії та можливого хірургічного лікування спадкових захворювань органа зору; підготовка та підвищення кваліфікації сімейних лікарів, офтальмологів, медичних генетиків, тощо [2]. Особливе значення серед них мають мукополісахаридози (МПС), оскільки майже при кожному з 9-ти типів зустрічаються ті чи інші зміни з боку очей. Мета роботи - вивчити за даними літератури зміни органу зору при різних типах МПС.Таким чином, спадкові хвороби органа зору являється причиною сліпоти приблизно в 42-84% випадків і посідають важливе Діагностика МПС є важливою на ранніх етапах прояву захворювання, оскільки дає можливість своєчасно розпочати замісну терапію та адекватну симптоматичну терапію і, таким чином, зберегти якість життя пацієнтів.
Вывод
1. Таким чином, спадкові хвороби органа зору являється причиною сліпоти приблизно в 42-84% випадків і посідають важливе
Екологічні аспекти сучасної біології та медичної генетики
18 місце у ланці охорони здоровя, оскільки є основним чинником інвалідизації дитячого населення. Важливе місце серед генетичних захворювань, при яких уражається орган зору,належить хворобам накопичення, а саме МПС оскільки майже при кожному з 9-ти типів зустрічаються ті чи інші зміни з боку очей.
2. Діагностика МПС є важливою на ранніх етапах прояву захворювання, оскільки дає можливість своєчасно розпочати замісну терапію та адекватну симптоматичну терапію і, таким чином, зберегти якість життя пацієнтів.
3. Скринінг та рання діагностика МПС сімейними лікарями, спеціалістами, до яких першочергово звертаються пацієнти з даною патологією, а саме - ревматологів, неврологів, кардіологів, офтальмологів, є надзвичайно важливим з точки зору профілактики інвалідності. Зважаючиначастотуофтальмологічнихпроявів, необхідно удосконалитипрограмупідготовкиспеціалістівохорониздоровяза-гальної мережі (лікарі дільничні терапевти, лікарі загальної медицини, сімейної практики) таспеціалізованих закладів охорони здоровя (офтальмологічної служби, лікарі-спеціалісти) з питань скринінгу, діагностики, лікування, ДИСПАНСЕРИЗАЦІЇТАРЕАБІЛІТАЦІЇХВОРИХМПС. 3. Перспективою подальших досліджень є визначення питомої ваги спадкових факторів у виникненні та прогресуванні офтальмологічної патології у хворих на МПС, розробка та впровадження в практику програм щодо можливої профілактики та ранньої діагностики, що в майбутньому обовязково відобразиться на показниках якості життя та рівнях інвалідності внаслідок захворювання.
Список литературы
1. Концепція Державної цільової програми «Захист генофонду населення України» / А.М. Сердюк, О.З. Гнатейко, О.Я. Гречанина[та ін.] // Ваше здоровя. - 2005. - № 20. - С. 9.
4. The MPS I registry: design, methodology, and early ?ndings of a global disease registry for monitoring patients with Mucopolysaccharidosis Type I / G.M. Pas-tores, P. Arn, M. Beck [et al.] // Mol. Genet. Metab. - 2007. - Vol. 91, № 1. - P. 37-47.
I?iaeaie aeieia??ii? oa iaae?ii? aaiaoeee ? ee?i??ii? ?ioiieia??
19
5. Mucopolysaccharidoses and the eye / J.L. Ashworth, S. Biswas, E. Wraith, I.C. Lloyd // Surv. Ophthalmol. - 2006. - Vol. 51, № 1. - P. 1-17.
6. Kenyon K.R. Ocular manifestations and pathology of systemic mucopolysaccharidoses / K.R. Kenyon // Birth. Defects Orig. Artic. Ser. - 1976. - Vol. 12, № 3. - P. 133-153.
7. Diagnosis and management of ophthalmological features in patients with mucopolysaccharidosis / S. Ferrari, D. Ponzin, J.L. Ashworth [et al.] // Br. J. Ophthalmol. - 2011. - Vol. 95, № 5. - P. 613-619.
8. [Ocular manifestations in patients affected by Morquio syndrome (MPS IV)]: [article in French] / J. Couprie, P. Denis, N. Guffon [et al.] // J. Fr. Ophtalmol. - 2010. - Vol. 33, № 9. - P. 617-622.
9. Alroy J. Altered corneal stromal matrix organization is associated with mucopolysaccharidosis I, III and VI / J. Alroy, M. Haskins, D. E. Birk // Exp. Eye Res. - 1999. - Vol. 68, № 5. - P. 523-530.
10. Guidelines for the management of mucopolysaccharidosis type I / A.M. Martins, A.P. Dualibi, D. Norato [et al.] // J. Pediatr. - 2009. - Vol. 155, Suppl. 4. - P. S32-S46.
11. Dense peripheral corneal clouding in Scheie syndrome / C.G. Summers, C.B. Whitley, E.J. Holland [et al.] // Cornea. - 1994. - Vol. 13, № 3. - P. 277-279.
12. Cantor L.B. Glaucoma in the Maroteaux-Lamy syndrome / L.B. Cantor, J.A. Disseler, F.M. Wilson 2nd // Am. J. Ophthalmol. - 1989. - Vol. 108, № 4. - P. 426-430. 13. Nowaczyk M.J. Glaucoma as an early complication of Hurlers disease
14. The ocular features of the mucopolysaccharidoses / J.L. Ashworth, S. Biswas, E. Wraith, I.C. Lloyd // Eye (Lond.). - 2006. - Vol. 20, № 5. - P. 553-563.
15. Ocular manifestations in the mucopolysaccharidoses - a review / J.L. Ashworth, F.E. Kruse, B. Bachmann [et al.] // Clin. Experiment. Ophthalmol. - 2010. - Vol. 38, Suppl. 1. - P. 12-22.
16. Giugliani R. Management guidelines for mucopolysaccharidosis VI / R. Giugliani, P. Harmatz, J.E. Wraith // Pediatrics. - 2007. - Vol. 120, № 2. - P. 405-418. 17. Ocular ?ndings in four children with mucopolysaccharidosis I-Hurler (MPS I-H) treated early with haematopoietic stem cell transplantation / K.T. Fahn-ehjelm, A.L. Tornquist, G. Malm, J. Winiarski // ACTAOPHTHALMOL. Scand. - 2006.
- Vol. 84, № 6. - P. 781-785.
18. The in?uence of central corneal thickness and age on intraocular pressure measured by pneumotonometry, non-contact tonometry, the Tono-Pen XL, and Goldmannapplanation tonometry / P.A. Tonnu, T. Ho, T. Newson [et al.] // Br. J. Ophthalmol. - 2005. - Vol. 89, № 7. - P. 851-854.
Екологічні аспекти сучасної біології та медичної генетики
20. Neufeld E. F. The mucopolysaccharidoses / E.F. Neufeld, J. Muenzer // The metabolic & molecular bases of inherited disease / Ed. by C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly [et al.]. - [8th ed.]. - New York : MCGRAW-Hill, 2001. - Ch. 136. - P. 3421-3452.
Резюме
Вітовська О.П, Пічкур Н.О., Сковпень Т.В., Войтко Л.О. Патологічні зміни органа зору у пацієнтів з мукополісахаридозом.
Спадкові хвороби органа зору являється причиною сліпоти приблизно в 42-84% випадків і посідають важливе місце у ланці охорони здоровя, оскільки є основним чинником інвалідизації дитячого населення. Діагностика МПС є важливою на ранніх етапах прояву захворювання, оскільки дає можливість своєчасно розпочати замісну терапію та адекватну симптоматичну терапію і, таким чином, зберегти якість життя пацієнтів. Ключові слова: мукополісахаридози, офтальмогенетика, глікозаміноглікани, спадкові хвороби.
Резюме
Витовская О.П.; Пичкур Н.А.; Сковпень Т.В.; Войтко Л.А. Патологические изменения органа зрения у пациентов с мукополисахаридозом.
Наследственные заболевания органа зрения являються причиной слепоты приблизительнов 42- 84 % случавизанимаютважноеместовструктуреохраны здоровья, поскольку являються основным фактором инвалидизации детского населения. Диагностика МПС является важной на ранних етапах проявления заболевания, поскольку дает возможность своевременно начать заместительную терапию и адекватную симптоматическую терапию, таким образом сохранить качество жизни пациентов.
Vitovska O., Pichkur N., Scovpen T., Voitko L. Eye pathology of patients with mucopolysaccaridosis.
Heritable disease of eyes is at bottom of blindness in 42-84% cases and account for child disability. Screening and early diagnosis of mucopolysaccaridosis by family doctors and ophthalmologist are important factor in prophylaxis disability.
Київський національний університет імені Тараса Шевченка
Вступ
У даний час в гастроентерології дуже велика увага приділяється порушенням рухової функції травного тракту. Це повязано з тим, що, як показали дослідження останніх років, ті чи інші розлади моторики шлунково-кишкового тракту можуть виступати провідним патогенетичним чинником багатьох поширених гастроентерологічних захворювань таких як гастро-езофагеальна рефлюксна хвороба, дискінезія жовчовивідних шляхів, коліти, закрепи, рак та ін. [1,2].
В процесі старіння змінюються структура і діяльність різних органів і систем людини. Не виняток і рухова функція товстої кишки [2,3]. Питання вікових змін моторики товстої кишки широко обговорюється в науковій літературі, але однозначної думки щодо цьо-го немає. За даними одних авторів було встановлено, що у людей похилого віку сповільнюється час транзиту радіомічених частинок в товстій кишці, в порівнянні з молодими [4,5]. Також була виявлена обернена кореляція між числом високо-амплітудних скорочень товстої кишки і віком у міжтравний період та після їжі [6]. Тоді як в інших роботах автори не отримали статистично значущих змін в моториці товстої кишки з віком [7, 8].
Звязок роботи з науковими планами, програмами, темами. Робота виконана за фінансування Державного агентства з питань науки, інновацій та інформатизації України в рамках виконання науково-дослідної роботи «Експериментальне обґрунтування застосування нанокристалічного діоксиду церію в гастроентерології, проктології і геріатрії» (№ державної реєстрації 0113U006058).
У звязку з цим метою роботи було дослідити спонтанну та стимульовану моторику товстої кишки у щурів різних вікових груп.
Матеріали і методи досліджень
Дослідження проведені на 20 білих нелінійних щурах двох вікових груп: 3 місячних (вага 130-160 г, n=40) та 24 місячних (вага 390-
Екологічні аспекти сучасної біології та медичної генетики