Скачать Статья на тему Особенности расчета величины генетического риска в семьях с моногенными заболеваниями бесплатно и без регистрации

Статья Клиническая медицина Медицина Размещено: 21.03.2019

Доказательство необходимости анализа моногенных признаков в каждой популяции, учета этих особенностей при расчете величин генетического риска развития заболевания. Составление генетического прогноза развития моногенного заболевания на примере ихтиоза.

Аннотация к работе

© Oaaioa A. I. Oaaioa A. I. Ea?aceia Oa?ueia) Oa?ueia, aeaaiue a?a? E. A.Eooeic O-noaieaiiue ?aoanneaiue, (X-linked ichthyosis; OMIM 308100) iaoneiaeai aa-oeoeoii noa?ieaiie noeuoaoacu aneaanoaea io-oaoee a STS aaia (STS; OMIM 300747), eieaeeci-aaiiii a Xp22. A high frequency of the cystic fibrosis 2184 INSA mutation in Western Ukraine: genotype-phenotype correlations, relevance for newborn screening and genetic testing / H. Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris / F. J. D. Genetic prediction with monogenic pathologies associated with a number of features: clinical polymorphism and genetic heterogeneity, possible incomplete penetrance and variable expressivity, age and gender and ethnic characteristics, the existence genocopies and phenocopies, and many others, which makes it necessary not only analysis of monogenic traits in each population, but also the inclusion of these features in the calculation of the quantities of the genetic risk of developing the disease, which is presented in this paper on the example of ichthyosis. To compile the genetic prognosis for monogenic diseases requires information on the prevalence of the analyzed forms of the disease in a population, genealogical information and the results of laboratory studies of the proband and, if necessary, his relatives.

Заказать написание новой работы

Особенности расчета величины генетического риска в семьях с моногенными заболеваниями - Статья

You searched for: {{term}}

Error! Please check the JS Console in your dev tools.

Дисциплины научных работ