Изменчивость: ее виды, закономерности и особенности проявления у человека. Мутации как вид изменчивости, три уровня у человека: генные (изменения нуклеотидных последовательностей ДНК), хромосомные, геномные. Генетическое консультирование и его анализ.
Аннотация к работе
Особенности изменчивости у человекаИзменчивость наследственная (генотипическая изменчивость) связана с изменениями генотипа ненаследственная (фенотипическая или морфологическая изменчивость) связана с изменениями фенотипа рекомбинации (комбинативная изменчивость) мутации (мутационная изменчивость). под влиянием условий среды; - изменение признака не наследуется, т.к. не влечет изменения генотипа; - диапазон (норма реакции) этой изменчивости обусловлен наследственностью (например, возможность накачать свои мышцы, развить память и т.д.). Если в генотипе зиготы данный ген представлен двумя разными аллелями, то в результате соматического кроссинговера могут появиться клетки с одинаковыми либо отцовскими, либо материнскими аллелями данного гена. Мутационная изменчивость - изменчивость, которая сопровождается структурными изменениями (реорганизацией) генов, хромосом и генома. Соматические (в клетках тела) - наследуются дочерними клетками, которые образуются в процессе митотических делений.Фенотипические последствия таких изменений проявляются только у самой мутантной особи и только в том случае, если возникшие мутации препятствуют осуществлению специфических функций, свойственных данной клетке.В основе изменения структуры хромосомы, как правило, лежит первоначальное нарушение ее целостности - разрывы, которые сопровождаются различными перестройками, называемыми хромосомными мутациями или аберрациями. В результате аберраций, при котором хромосомы обмениваются неравноценным генетическим материалом, появляются новые группы сцепления: 1. С изменением локализации генов: - инверсия - нарушение целостности хромосомы может сопровождаться поворотом ее участка, находящегося между двумя разрывами, на 180°. Происходит под влиянием различных мутагенных факторов, главным образом физических (ионизирующего и других видов излучения), некоторых химических соединений, вирусов (рис. транслокация - когда фрагмент хромосомы, отделившийся от нее при разрыве, может быть утрачен клеткой при очередном митозе, если он не имеет центромеры: 1) реципрокная транслокация - две поврежденные негомологичные хромосомы взаимно обмениваются оторвавшимися участками (рис.Нерасхождение отдельного бивалента приводит к появлению одной гаметы, лишенной данной хромосомы, и другой, имеющей эту группу сцепления в двойном количестве (рис. Оплодотворение таких гамет нормальными половыми клетками приводит к появлению особей, в кариотипе которых изменено общее число хромосом за счет уменьшения (моносомия - 2n-1) или увеличения (трисомия - 2n 1) числа отдельных хромосом. Нарушения структуры генома, заключающиеся в изменении количества отдельных хромосом, называют анэуплоидией (некратное гаплоидному уменьшение или увеличение числа хромосом: 2n 1; 2n 2; 2n-1 и т.д.). Увеличение в кариотипе зиготы числа наборов хромосом называют полиплоидией (число наборов хромосом в кариотипе отличается от двух: 3n, 4n и т.д.) Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, обусловленный трисомией по 21-й хромосоме, встречающийся с частотой 1-2 на 1000 (рис.Это широкодоступный источник информации (хотя, обычно, и не очень дешевый), помогающий потенциальным родителям оценить степень генетических факторов риска, связанных с рождением ребенка, и принять сознательное решение по этому вопросу. Генетическое консультирование включает анализ медицинских карт родителей и семейных историй для конструирования генетической «родословной», анализ крови матери и, возможно, отца и пренатальный анализ развивающегося ребенка. В случае обнаружения при генетическом консультировании наличия у родителей наследственного генетического нарушения консультант оценивает риск его проявления у будущего ребенка и предлагает возможные альтернативы, если пара полагает, что риск слишком велик. Кроме того, генетические консультанты обладают подготовкой в области поддерживающих и психотерапевтических техник для оказания потенциальным родителям необходимой помощи. В частности, генетические консультанты уделяют все больше внимания образовательному уровню и различным установкам, культуральным многообразным предпосылкам своих клиентов - факторам, влияющим как на потенциальные решения, принимаемые родителями, так и на способы их совладания с любыми получаемыми плохими новостями (Cohen, Fine & Pergament, 1998; Greb, 1998).• Мать перенесла некоторые болезни, подвергалась воздействиям токсических веществ, радиации, не прописанных врачом био-и психоактивных препаратов, других потенциально вредоносных агентов перед началом беременности или в ходе нее (глава 4) Если пара уже зачала ребенка и существует потенциальный риск, может быть использован пренатальный анализ для определения, присутствуют ли у ребенка генетические, хромосомные или другие аномалии. Если обнаруживается пренатальное нарушение любого типа, главная функция генетического консультанта состоит в том, чтобы помочь будущим родителям принять решение, основанное на полной осведомленности.
План
План
Цель: Знакомство со спецификой изменчивости у человека
1. Изменчивость: ее виды, закономерности и особенности проявления у человека
2. Мутации как вид изменчивости. Три уровня мутаций у человека