Исследование наследственности и изменчивости. Рассмотрение цитогенетики, генной природы и ее эволюции. Анализ закономерностей, установленных Г. Менделем. Изучение мутаций, классификация болезней. Цели и задачи медико-генетического консультирования.
Аннотация к работе
Принцип Франческо Реди - «подобное порождает подобное» - проявляется на всех уровнях организации жизни: Генетика - это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков. Понятия «наследственность» и «изменчивость» неразрывно связаны между собой. Минимальный набор хромосом и одновременно минимальный объем ДНК определенного биологического вида называется геномом (имен. падеж, ед. число - геном). Любое изменение структуры гена в результате мутаций или за счет внутригенных рекомбинаций у гетерозигот по двум мутантным аллелям приводит к появлению новых аллелей этого гена (число аллелей каждого гена практически неисчислимо). Аллели одного гена могут обусловливать существование отличающихся друг от друга форм одного и того же заболевания, например, различные аллели гена, контролирующего синтез бета-цепи гемоглобина, вызывают различные формы анемий.Вся генетика (как и любая наука) подразделяется на фундаментальную и прикладную. Фундаментальная генетика изучает общие закономерности наследования признаков у лабораторных, или модельных видов: вирусов (например, Т-четных фагов), прокариот (например, кишечной палочки), плесневых и дрожжевых грибов, дрозофилы, мышей и некоторых других. К фундаментальной генетике относятся следующие разделы:-классическая (формальная) генетика,-цитогенетика,-молекулярная генетика (в т.ч., генетика ферментов и иммуногенетика),-генетика мутагенеза (в т. ч., радиационная и химическая генетика),-эволюционная генетика,-геномика и эпигеномика,-генетика индивидуального развития и эпигенетика,-генетика поведения,-генетика популяций,-экологическая генетика (в т.ч., генетическая токсикология),-математическая генетика. Генетическая (генная) инженерия - это раздел молекулярной генетики, связанный с целенаправленным созданием in vitro новых комбинаций генетического материала, способного размножаться в клетке-хозяине и синтезировать конечные продукты обмена. В прикладной генетике в зависимости от объекта исследования выделяют следующие разделы частной генетики: · Генетика растений: дикорастущих и культурных: (пшеница, рожь, ячмень, кукуруза; яблони, груши, сливы, абрикосы - всего около 150 видов).На этом основании в 1903г. американский цитолог Уильям Сэттон пришел к выводу, что в хромосомах локализованы носители наследственной информации, которые датский генетик Иоганнсен в 1909 г. назвал генами. Раздел генетики, изучающий хромосомы как носители наследственной информации, называется цитогенетикой. Возможное число различных последовательностей пар оснований в молекуле ДНК практически бесконечно и способно кодировать колоссальное количество информации. Изучение кариотипов и их изменчивости важно для здравоохранения (многие генетические заболевания связаны с изменением кариотипа), селекции (многие сорта растений различаются по кариотипу) экологического биомониторинга (кариотип может изменяться под воздействием экологических факторов). Это скрещивание двух форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (контрастных) признаков, точнее, по аллелям одного гена.Кодоминирование - это такое взаимодействие аллельных генов, при котором в гетерозиготном состоянии оказываются и работают вместе два доминантных гена одновременно, то есть каждый аллель детерминирует . свой признак. Фенотипическое проявление каждого менделирующего признака основано на взаимодействии в генотипе двух аллельных генов. Сколько бы аллелей ни существовало в популяции, признак и конкретном организме определяется сочетанием только двух из них. В основе этой множественности лежат генные мутации, изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену. На фенотипическое проявление одного гена обычно влияют другие гены.