Общая характеристика строения генов человека. Мутации генов и их виды (регуляторные, экзонные, сплайсинговые). Проект "Геном человека" и его основная характеристика. Менделирующие признаки человека. Мультифакторное наследование и его особенности.
Аннотация к работе
Многие гены повторены в геноме несколько раз - это Мультигенные семейства, примерами служат - рибосомальные РНК, гены HLA-комплекса, гены альфа и бета-глобинов, тубулинов, миоглобина, иммуноглобулины др. В некоторых случаях наблюдается избирательная амплификация гена - число копий увеличивается в сотни и тысячи раз (рибосомальные РНК). ген человек менделирующий наследование Для многих генов обнаружен целый ряд Псевдогенов - они сходны с определенными нормальными генами, но не транскрибируются (в силу присутствия мутаций). Геном - полная генетическая система гаплоидной клетки, определяющая характер онтогенетического развития организма и наследственную передачу в ряду поколений всех его структурных и функциональных признаков.