Дослідження зв"язку між поширеністю спадкових захворювань і популяційними процесами, що складають їх основу. Аналіз генетико-демографічних процесів у популяції м. Євпаторії, тенденції зниження чисельності, шлюбності, народжуваності, збільшення смертності.
Аннотация к работе
Поширеність спадкових захворювань у популяції залежить від особливостей її структури [Гинтер, 2001; Н.П. Для популяцій Середньої Азії було виявлено, що головним фактором, який визначає обсяг і структуру спадкової патології, є інший компонент інбридингу - невипадковий інбридинг (асортативність шлюбів) [V.C Sheffield et al., 1998; J.K. Вивчення генетико-демографічних аспектів українських популяцій виявило розходження в їх структурі та інтенсивності перебігаючих в них генетичних процесів [Атраментова и соавт., 1993; 1998, 1999; 2000; 2002; 2004; О.В. Проте досліджень, які виявляють вплив структури популяції на поширеність у ній спадкової патології в Україні, небагато [О.І. Соціальна значущість спадкової патології, а також розмаїтості механізмів її появи й накопичення в популяції, роблять такі дослідження особливо актуальними [Бочков, 2002; Ю.П.Ураховували вік вступу в шлюб, вік до закінчення першої вагітності і до моменту народження першої дитини, що вижила, вік до моменту народження останньої дитини, що вижила, і до закінчення останньої вагітності. Була отримана інформація: про матір - відомості про національність, вік на момент народження дитини, освіту, місце проживання; про новонародженого - дата народження, стать, вага тіла, зріст, окружність голови й груди, стан здоровя (хворий, здоровий), діагноз захворювання; про пологи - які за переліком пологи, їхні терміни (своєчасні, передчасні, спізнілі), наявність патології (патологічні, непатологічні), розродження (мимовільні, за допомогою операції кесарева розтину). Група М- - Д0 складалася з дітей із середнім зростом і низькою вагою, групу Mpd склали інші діти з порушеною кореляцією між вагою і зростом при народженні (М0 - Д , М- - Д , М - Д0, М - Д-, М0 - Д-). Кількість патологічних вагітностей у жінок молодше 20 років була достовірно вищою, ніж у жінок сприятливого віку (p<0,05). розродження за допомогою операції кесарева розтину в жінок після 35 років відбувалися частіше, ніж у жінок у віці від 20 до 35 років (p<0,05). Однак ризик народження дітей з патологією в жінок після 35 років збільшується в 1,5 рази, таке ж значення ризику й у юних матерів (14-18 років). спадковий захворювання популяція смертністьУ дисертації наведено теоретичне узагальнення й нове рішення наукової задачі, що полягала у вивченні впливу особливостей генетичних процесів Євпаторійської популяції на рівень і структуру спадкової патології. Для цього була визначена репродуктивна характеристика населення, проаналізовані адаптивнозначущі антропометричні показники новонароджених, вивчені поширеність і спектр спадкової й уродженої патології новонароджених, проаналізована шлюбна структура населення, оцінений тиск відбору й міграцій. Усе це дозволило визначити характер популяційно-генетичного процесу в Євпаторійської популяції й визначити групи підвищеного генетичного ризику для вдосконалення регіональних програм з охорони здоровя населення. Євпаторії характеризується такими показниками: число жителів знизилося з 115 тис. (1995 р.) до 106 тис. (2004 р.); шлюбність зменьшилася з 10,0 ‰ (1960/61 р.) до 7,9 ‰ (1994/95 р.); народжуваність знизилася з 9,1 (1992 р.) до 6,2 (2000 р.) на 1000 чоловік. Антропометричні показники хворих новонароджених характеризуються меншою середньою арифметичною (маса тіла - = 3113 г, зріст - = 49,8 см), більшою дисперсією (маса тіла - s = 663 г, зріст - s = 3,3 см), у порівнянні з показниками здорових новонароджених (середня арифметична для показника маса тіла - = 3420 г, зріст - = 51,1 см; дисперсія маса тіла - s = 411 г, зріст - s = 2,1 см).