Описание хромосомных болезней человека. Анализ наследственных заболеваний, связанных с обменом веществ, составом крови, нарушением работы иммунитета, поражением эндокринной или нервной системы. Роль медико-генетической консультации для их профилактики.
Аннотация к работе
Однако лишь в наше время, благодаря развитию генетики сущность болезней, передающих по наследству, стала намного яснее. У человека, как у всех высших животных, по наследству передаются не только внешние признаки (цвет глаз, волос, форма лица, носа, телосложения и др.), но и тип высшей нервной деятельности. Данные современной генетики показывают, что если изменить условия, в которых развивается организм, то может измениться и ряд его свойств. При этом некоторые приобретенные свойства организма могут передаваться по наследству. Способность передавать положительные свойства организма по наследству из поколения в поколение используют, например, для выведения новых сортов растений, домашнего скота.Различают группы хромосомных болезней, обусловленных аномалиями половых хромосом и неполовых хромосом (аутосом). К аномалиям половых клеток относят, например, синдром Шерешевского-Тернера, который характеризуется в периоде новорожденности выраженными отеками задней поверхности рук и ног, исчезающим через несколько месяцев. На шее и на локтевых сгибах отмечается избыток кожи, которая собирается в выраженные складки - так называемые крыловидные складки. Характеризуется типичным лицом (близко расположенные глаза с монголоидным разрезом и эпикантом; большой не помещающийся во рту язык; характерная форма носа), глубокой умственной отсталостью в сочетании с добродушием, эмоциональностью, любвеобильностью; задержкой моторного развития, мышечной гипотонией вследствие нарушения обмена триптофана, низким ростом, умеренной тучностью, короткими конечностями с короткими широкими ладонями, стопами, пальцами. Пятый палец руки не достигает основания ногтевой фаланги четвертого; выражены сандалевидная щель, брахицефалия; шея короткая, толстая уши низко расположены, в раннем возрасте очень маленькие, почти круглые или квадратные, у 50-и процентов больных обнаруживают врожденные пороки сердца; часто встречаются аномалии развития желудочно-кишечного тракта.В эту группу входят заболевания, связанные с нарушением обмена аминокислот. К наследственным болезням, связанным с нарушением обмена, относят также наследственные нарушения жирового обмена. Значительное их количество содержится в головном мозге, поэтому наследственные нарушения жирового обмена часто сопровождаются поражением центральной нервной системы. Одним из тяжелых заболеваний, связанных с наследственным нарушением жирового обмена, является амавротическая идеотия Тея-Сакса, характеризующаяся прогрессирующим снижением зрения и слабоумием в сочетании с другими неврологическими симптомами. К наследственным заболеваниям, связанным с нарушением обмена углеводов, относят например, галактоземию, при которой нарушен процесс ферментативного превращения галактозы (молочного сахара) в глюкозу, в результате чего галактоза и продукты ее обмена накапливаются в клетках и оказывают повреждающее действие на печень, центральную нервную систему и другие органы.Изучение генетики иммунологических реакций привело к пересмотру причины возникновения ряда заболеваний, а также способствовало выявлению причин, обусловливающих затяжное и хроническое течение многих болезней. Например, наследственно обусловленные дефекты синтеза специфических белков, определяющих иммунную защиту организма, - так называемых иммуноглобулинов - проявляются снижением сопротивляемости организма микробным инфекциям, развитием септических состояний, хронических заболеваний различных органов и систем.Образование гормонов эндокринным железами осуществляется с помощью ферментов, и наследственный дефицит того или иного фермента может явиться причиной нарушения продукции гормонов, необходимых для нормальной деятельности организма. Так, кора надпочечников выделяет такие важные для организма гормоны, как глюкокортикоиды (гидрокортизон и др.), регулирующие углеводный обмен, минералокортикоиды-альдостерон и др., регулирующие водно-солевой обмен, андрогенные гормоны, влияющие на формирование вторичных половых признаков.Открытие групп крови имело большое клиническое значение, так как явилось базой для обоснования и развития службы переливания крови. Однако наряду с нормальными формами гемоглобина, были открыты патологические гемоглобины, приводящие к развитию заболеваний - гемоглобинозов, которые передаются по наследству. Отмечено значение генных мутаций и при возникновении лейкозов (белокровии), что доказывается путем анализа анамнеза семей, в которых выявлены больные. К наследственным заболеваниям системы крови относится также гемофилия, сопровождающаяся повышенной кровоточивостью, обусловленной наследственными дефектами в биосинтезе определенных белков крови, ответственных за ее свертывание. хромосомный иммунитет генетический К этой группе наследственных болезней относят также ряд рахитоподобных заболеваний (например, фосфат-диабед), заболеваний, связанных с повышенным выведением с мочой аминокислот, фосфора и сахара, нарушением обмена цистина, глицина, а также с дефектами в почечных механизмах выведения ионов водорода, что приводит к нарушен
План
Содержание
Введение
1. Хромосомные болезни
2. Наследственные болезни обмена веществ
3. Наследственные нарушения иммунитета
4. Наследственные болезни с преимущественным поражением эндокринной системы
5. Наследственные болезни крови
6. Наследственные болезни с преимущественным поражением нервной системы