Сущность неонатального скрининга. Исследование крови методом тандемной масс-спектрометрии. Список дополнительных 11 заболеваний. Сроки проведения диагностики. Описание симптомов ряда наиболее распространенных врожденных наследственных заболеваний.
Аннотация к работе
Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний (фенилкетонурии , муковисцидоза , врожденного гипотиреоза , адреногенитального синдрома , галактоземии ), ведущих к инвалидизации .Справочка С 2012 года в Свердловской области неонатальный скрининг расширен до 16 заболеваний (приказ МЗ СО от 02.03.2012 г. Исследование проводится в сухом пятне крови методом тандемной масс-спектрометрии (MS-MS) .Список дополнительных 11 заболеваний лейциноз тирозинемия (тип 1) цитруллинемия множественная карбоксилазная недостаточность недостаточность очень длинных цепей ацил-СОА-дегидрогеназы жирных кислот недостаточность средний цепей ацил-СОА-дегидрогеназы жирных кислот недостаточность митохондриального трифункционального белка/ недостаточность длинных цепей гидроксил-СОА-дегидрогеназы жирных кислот глютаровая ацидурия (тип 1) изовалериановая ацидемия метилмалоновая ацидемия пропионовая АЦИДЕМИЯСРОКИ проведения Неонатальный скрининг начинается в родильном доме: у каждого новорожденного берется несколько капель крови на специальный тест-бланк, который направляется в специализированную лабораторию для проведения исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорожденным ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребенком.Фенилкетонурия Фенилкетонурия - это заболевание связанное с нарушением обмена аминокислот и приводящее к поражению центральной нервной системы. В результате этого происходит значительное накопление в тканях и жидкостях организма больного как самого фенилаланина , так и его производных( фенилуксусная, фенилпировиноградная , фенилмолочная кислоты, а также фенилацетилглютамин , фенилэтилламин и др.) Которые оказывают прямое токсическое действие на центральную нервную систему, вызывают нарушения: в белковом обмене, обмене липо - и гликопротеидов, в метаболизме гормонов; вызывают расстройства транспорта аминокислот, нарушение обмена катехоламинов и серотонина , а также перинатальные факторы.Муковисцидоз системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции , тяжелыми нарушениями функций органов дыхания .Адреногенитальный синдром - группа нарушений, проявляющихся чрезмерной секрецией гормонов коры надпочечников.