Дослідження етіологічних та патофізіологічних особливостей некомпактної кардіоміопатії. Аналіз варіантів клінічного перебігу та прогнозу захворювання. Узагальнення інтерпретацій результатів сучасних інструментальних методів діагностики кардіоміопатії.
Аннотация к работе
Відомі такі форми: некомпактний міокард лівого шлуночка, сімейний, ізольований, автосомнодомінантний першого типу (ген, картований на хромосомі 18q12.1-q12.2), захворювання обумовлено мутацією альфа-дистробревіну, некомпактний міокард лівого шлуночка, сімейний, ізольований, автосомнодомінантний другого типу (ген, картований на хромосомі 11р15) та некомпактний міокард лівого шлуночка, сімейний, ізольований, Х-зчеплений (ген, картований на хромосомі Xq28), захворювання обумовлено мутацією TAZ gene (тафазин), впливає на метаболізм кардіоліпіну [2]. Переважно виявляється в лівому шлуночку та може зустрічатись у правому та в обох камерах серця. Найчастіше спостерігається діастолічна та систолічна дисфункція лівого шлуночка, системні емболії, шлуночкові та передсердні тахіаритмії, схильність до раптової смерті. Ішемізація міокарда також розглядається як одна з причин розвитку та прогресування ремоделювання лівого шлуночка та серцевої недостатності [13]. Слід зазначити, що некомпактний міокард зустрічається при таких спадкових вадах і синдромах, як дефект міжшлуночкової та міжпередсердної перегородки, стеноз легеневої артерії, синдром Roifman (орфанне автосомно-рецесивне захворювання, що характеризується затримкою росту, спондилоепіфізарною дисплазією, когнітивною затримкою, дис-морфізмом особи, а також клітинним імунодефіцитом), синдром Barth (кардіоміопатія, нейтропенія, недостатнє розвинення скелетної мускулатури і мязова слабкість, затримка росту, непереносимість фізичного навантаження, кардіоліпінові аномалії, ацидурія), мязові дистрофії Emery - Dreifus, Becker, синдром Melnick - Needles та міотубулярна кардіоміопатія.