Ознакомление с данными литературы и собственного клинического наблюдения за новорожденным ребенком с редким генодерматозом - синдромом Блоха-Сульцбергера. Рассмотрение стадийности патологического процесса. Исследование везикулезных элементов на коже.
Аннотация к работе
В статье приведены данные литературы и собственное клиническое наблюдение за новорожденным ребенком с редким генодерматозом - синдромом Блоха - Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). В ряду генодерматозов особый интерес представляет синдром Блоха - Сульцбергера, или недержание пигмента (Incontinentia pigmenti) - наследственное поражение кожи с генерализованной эктодермальной дисплазией [1, 2]. Частота встречаемости синдрома Блоха - Сульцбергера составляет 1:40 тыс. населения или 1 на 50 тыс. новорожденных. Описаны редкие случаи рождения мальчиков с синдромом Блоха - Сульцбергера, выживание которых объяснялось наличием в кариотипе дисомии по хромосоме Х или соматическим мозаицизмом по мутантной хромосоме Х или 46, XY/47, XXY. Известно, что единственным геном, мутации в котором ассоциируются с синдромом недержания пигмента, является ген IKBKG (inhibitor kappa kinase-y), расположенный в локусе Xq28 Х-хромосомы и отвечающий за продукцию фактора транскрипции NF-KB (ядерный фактор каппа-B), который регулирует экспрессию сотен генов почти во всех клетках эктодермального происхождения, активируя гены, участвующие в воспалении, иммунитете, выживании клеток и др.