Генетика в современном понимании – наука о наследственности и её изменчивости. Выявление причин первоначальных нарушений в системе хромосом, а так же изучение механизма развития хромосомных болезней. Классификация и характер наследственных заболеваний.
Аннотация к работе
В основном это связано с наследственностью каждого человека, т.е. свойствами его генов, заключенных в хромосомах. Дальнейшее изучение взаимосвязи между наследственными заболеваниями и нарушениями в системе хромосом представляет собой чрезвычайно плодотворный синтез теории и практики, в котором генетика обогащается фактическим материалом, а клиническая медицина - знанием тончайших механизмов возникновения различных болезней человека. Наследственные заболевания - болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской, выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией. В зависимости от того, где локализован патологический (мутантный) ген - в аутосоме или в половой хромосоме - и каковы его взаимоотношения с нормальным аллелем, т. е. является ли мутация доминантной (нормальный ген подавляется патологическим) или рецессивной (патологический ген подавляется нормальным), различают следующие основные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (или ограниченный полом).Аминокислоты образуют белки, а белки это составные всех живых организмов. В основе возникновения наследственных заболеваний лежат мутации: преимущественно хромосомные и генные. Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искаженной реакции; индукция дефицитных ферментов. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается еще фенотипически нормальным.