Типы наследования деформации позвоночника. Нейродиспластические сколиозы и кифозы. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы. Моногенные наследственные болезни двигательной системы. Митохондриальные энцефалопатии, пероксисомные болезни.
Аннотация к работе
Выявление наследственных форм нарушений опорно-двигательного аппарата имеет важное практическое значение для ранней адекватной реабилитации. Установлена роль наследственных характеров в происхождении таких нарушений опорно-двигательного аппарата, как врожденный вывих бедра, косолапость, синдактилии, полидактилии, сколиоз и другие врожденные деформации. Установлено, что из 100 семей с доминантным типом наследования конкордантные деформации опорно-двигательного аппарата у родственников наблюдаются в 81-й семье, дискордантные - в 19-й. Диагноз нервно-мышечных заболеваний должен включать несколько основных характеристик: локализацию ведущего двигательного дефекта; тип наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой; возраст при появлении первых признаков заболевания; преимущественную локализацию поражения скелетных мышц; течение заболевания (быстро прогрессирующее, медленно прогрессирующее). Врожденная непрогресирующая или медленно прогрессирующая немалиновая миопатия - Заболевание наиболее часто проявляется в дошкольном возрасте в виде жалоб на мышечную утомляемость, слабость, задержку психо-речевого развития.