Эпидемиологический анализ отягощенности, разнообразия и пространственной изменчивости наследственных болезней у населения Чувашской Республики. Ведущие факторы популяционной динамики в генетической дифференциации груза и спектра наследственных болезней.
Аннотация к работе
Профилактика любого заболевания, в том числе и наследственного, базируется в значительной степени на эпидемиологии соответствующего заболевания, которая в обязательном порядке предусматривает изучение механизмов распространения в популяции этиологических факторов соответствующего заболевания [Гинтер Е.К., 1978; Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., 2006]. Исследования по эпидемиологии моногенных наследственных болезней (МНБ) в различных этнических группах населения позволяют установить специфичность спектра наследственной патологии, выявить различия в частотах МНБ в отдельных этнических группах, а также, в некоторых случаях, объяснить механизм дифференциации популяций по частотам и спектру МНБ. Данные исследования позволили оценить вклад различных факторов популяционной динамики в распространение МНБ у населения некоторых регионов и этнических групп России. В данном исследовании впервые получены оценки груза и разнообразия наследственной патологии среди детского населения, подтвердившие, что основная доля наследственных болезней приходится именно на детское население. Полученные в ходе исследования данные открывают возможность создания в Чувашской Республике регионального регистра наследственных заболеваний и научно обоснованного медико-генетического консультирования с организацией генетического мониторинга за больными с наследственной патологией.