Медицинская генетика и ее основные задачи. Распространение наследственных форм патологии. Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития. Принципы профилактики и лечения наследственной патологии, фенокопий и дефектов развития.
Аннотация к работе
Наследственность и ее роль в патологии СОДЕРЖАНИЕ 1. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ЕЕ РОЛЬ В ПАТОЛОГИИ 1.1 Медицинская генетика и ее задачи 1.2 Распространение наследственных форм патологии 1.3 Классификация наследственных форм патологии 1.4 Методы определения наследственной природы болезней и аномалий развития 1.5 Этиология наследственных форм патологии 1.6 Общие закономерности патогенеза наследственных болезней 1.7 Хромосомные болезни 1.8 Фенокопии 1.9 Принципы профилактики наследственной патологии и фенокопий 1.10 Принципы лечения наследственных болезней и дефектов развития Список использованных источников 1. Материальными носителями наследственной информации являются гены - участки молекулы ДНК. Изучение роли и значения генетического аппарата в развитии реакций адаптации, компенсации и явлениях декомпенсации (см. Одни из них клинически проявляются уже в первые дни после рождения, другие в юношеском, зрелом, а иногда и в пожилом возрасте. Сегодня число известных наследственных болезней превышает 2500, только наследственно детерминируемых нарушений обмена веществ, сопровождающихся умственной неполноценностью, около тысячи. На каждые 500-800 новорожденных приходится один ребенок с болезнью Дауна, высока частота рождения детей и с другими достаточно серьезными хромосомными заболеваниями такими как синдром Клайнфельтера (1,39-1,98; в среднем 1,3 на 1000 мальчиков), трисомия по Х-хромосоме (1 на 750 девочек). В такой ситуации на более видное место вышли те формы патологии, успех в лечении и профилактике которых значительно скромнее; - совершенствование методов диагностики; - всевозрастающее загрязнение окружающей среды мутагенными агентами; - успехи молекулярной биологии, позволившей установить генетическую природу ряда серьезных заболеваний, ранее не связываемых с аномалиями генома (пример - хромосомные болезни); - увеличение средней продолжительности жизни человека. На территории Беларуси, например, в 1898 г. она составляла 37,5 лет, в I978 г. -. С учетом удельного веса наследственности и среды выделяют 4 группы болезней, между которыми нет резкой границы (Н.П. Бочков). Первую группу составляют собственно наследственные болезни, в возникновении и развитии которых решающая роль принадлежит аномалиям в генетическом аппарате. Среди наиболее часто встречающихся аутосомно-доминантных болезней и аномалий развития, суммарная частота которых составляет 7 на 1000 новорожденных (C.O.Carler, I969), можно назвать полидактилию (чаще - гексодактилия), ахондроплазию, неврофиброматоз, таллаесемию, хорею Гентингтона, врожденный отосклероз, несовершенный остеогенез и др.